ist später im Leben. Eisenüberladung kann bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen und Jugendlichen auftreten, aber diese Art von Eisenüberladung ist selten von klassischer Typ—1-Hämochromatose. Selbst wenn ein Kind mit zwei mutierten Kopien von HFE geboren wird, ist eine frühe Eisenbelastung ungewöhnlich, es sei denn, andere Modifikatoren wie Umwelt, Verhalten, Genetik oder eine Kombination davon sind vorhanden.
Forschung: HFE bei Jugendlichen
Mehr Forschung ist erforderlich, um vollständig zu verstehen, wie HFE Probleme bei Kindern verursacht, wenn überhaupt. Die Mehrheit der Forschung mit diesem Schwerpunkt wurde in Australien und Italien mit einigen Untersuchungen von US-Forschern durchgeführt. Dr. June Halliday, Gastwissenschaftler am Queensland Institute of Medical Research in Australien, schlägt vor, dass etwa 25% der Heterozygoten, die die einzelne Variation von HFE tragen, eine erhöhte Transferrinsättigung aufweisen können, bevor der Ferritinspiegel erhöht wird. Diese Jugendlichen können auch eine unentdeckte Variantenkopie von Chromosom eins besitzen.
Dr. Clara Camaschella von der Universität Turin und ihre Kollegen identifizierten die Genvariation auf Chromosom eins als Kandidatengen für Eisenüberladung bei Jugendlichen. Die Jugendlichen in Dr. Camaschellas Studie hatten nicht die HFE-Genvariationen, zeigten jedoch einen hohen Serumferritin- und erhöhten Transferrin-Eisensättigungsprozentsatz als Kind oder Jugendlicher und erforderten eine therapeutische Phlebotomie-Behandlung.
Die US-Ermittler Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers und Acton identifizierten sieben US-Kinder aus zwei verschiedenen Familien, die vor dem zwanzigsten Lebensjahr eine Eisenüberladung aufwiesen. Die Familien stammten aus der südöstlichen Region (den Carolinas) der USA, wo es eine höhere Prävalenz von Eisenüberladungs-Erkrankungen gibt. Nach ihren Erkenntnissen hatten sechs der sieben Patienten eine Funktionsstörung des Sexualorgans, zwei hatten eine schwere Herzbeteiligung, sieben hatten eine Leberbeteiligung, zwei hatten eine Leberzirrhose und fünf hatten eine erhöhte Verdunkelung der Haut. Zwei von vier Geschwistern mit JH hatten auch eine Hashimoto-Thyreoiditis (Hypothyreose). Ein Patient hatte eine schwere Herzinsuffizienz, die sich mit einer Phlebotomie und einem permanenten Herzschrittmacher besserte.
Alle diese Kinder hatten Variantenkopien des Gens für juvenile Hämochromatose (Chromosom eins). Nur ein Kind hatte eine Kopie der HFE—Genvariation H63D.
Wenn Ihr Kind positiv auf Mutationen von HFE ist
Wenn bei einem Elternteil oder Eltern eine hereditäre Hämochromatose (Classic-Typ I; HHC) diagnostiziert wird, besteht eine der ersten Bedenken für ihre Kinder. Einige Eltern verlangen einen DNA-Test für ihr Kind. Für ein Kind, das homozygot (C282Y/C282Y oder H63D/H63D) oder eine zusammengesetzte Heterozygote (C282Y/H63D) ist, empfiehlt IDI diese Schritte:
1. Erfahren Sie so viel wie möglich über die verschiedenen Arten von Hämochromatose. Es ist selten, dass ein sehr kleines Kind eine therapeutische Phlebotomie (Blutentfernung) benötigt.
2. Sprechen Sie mit dem Kinderarzt über einen Plan zur Überwachung des Eisenspiegels Ihres Kindes. Der Beirat des Iron Disorders Institute (IDI) empfiehlt, dass eine Benchmark-Eisenplatte frühestens im Alter von drei Jahren und zu einem Zeitpunkt durchgeführt wird, zu dem andere Blutuntersuchungen durchgeführt werden. Der Kinderarzt kann den Eisenspiegel mit regelmäßigen Eisentests überwachen.
3. WICHTIG: Neugeborene und Kleinkinder werden mit extrem hohen Eisenwerten geboren. Diese hohen Eisenwerte sind normal, auch wenn das Kind das Erbgut für klassische Hämochromatose Typ I hat. Der natürlich hohe Eisengehalt ist für diese entscheidende Phase der schnellen Gehirnentwicklung und des körperlichen Wachstums des Kindes von entscheidender Bedeutung. Wenn während dieser Zeit kein ausreichendes Eisen vorhanden ist, kann das Kind dauerhafte Hirnschäden, einen niedrigeren IQ, ein schlechtes körperliches Wachstum oder sogar den Tod erleiden.
Kinder mit erblicher Hämochromatose können weiterhin rotes Fleisch, Obst und Gemüse, Milchprodukte und Getreide essen. Diese Lebensmittel sind wichtig für Wachstum und Entwicklung. Ihr Kinderarzt kann Sie an einen Ernährungsberater verweisen oder Sie können IDIS Diät-Fakten für KINDER mit Hämochromatose anfordern.
In diesen prägenden Jahren benötigen Kinder große Mengen Eisen für körperliches Wachstum und Gehirnentwicklung. Wenn der Kinderarzt den Eisenspiegel Ihres Kindes einmal im Jahr überwacht, kann ein übermäßiger Eisenaufbau festgestellt und behoben werden. Wenn Ihr Kind im Alter von 18 Jahren dazu berechtigt ist, kann es regelmäßig Blut spenden. Dies ist auch ein Alter, in dem ein junger Mann oder eine junge Frau den Gentest in Betracht ziehen kann.
Diese Seite ist Rhonda Forman gewidmet, die am 3. März 1984 starb. Rhonda war 23 Jahre alt; Ihre Autopsie lautete: „Herzinsuffizienz aufgrund von Hämochromatose“
