Kniest-Dysplasie ist eine Störung des Knochenwachstums, die durch Kleinwuchs (Zwergwuchs) mit anderen Skelettanomalien und Seh- und Hörproblemen gekennzeichnet ist.
Menschen mit Kniest-Dysplasie werden mit einem kurzen Rumpf und verkürzten Armen und Beinen geboren. Erwachsene Höhe reicht von 42 Zoll bis 58 Zoll. Betroffene Personen haben ungewöhnlich große Gelenke, die Schmerzen verursachen und die Bewegung einschränken können, was die körperliche Aktivität einschränkt. Diese Gelenkprobleme können auch zu Arthritis führen. Andere Skelettmerkmale können einen abgerundeten oberen Rücken umfassen, der sich ebenfalls zur Seite krümmt (Kyphoskoliose 
), stark abgeflachte Knochen der Wirbelsäule (Platyspondyly), hantelförmige Knochen in Armen und Beinen, lange und knorrige Finger und ein nach innen und oben drehender Fuß (Klumpfuß ).
Personen mit Kniest-Dysplasie haben ein rundes, flaches Gesicht mit gewölbten und weit aufgesetzten Augen. Einige betroffene Säuglinge werden mit einer Öffnung im Dach des Mundes geboren, die Gaumenspalte genannt wird. Säuglinge können auch Atemprobleme aufgrund einer Schwäche der Luftröhre haben. Schwere Kurzsichtigkeit (Myopie) und andere Augenprobleme sind bei Kniest-Dysplasie häufig. Einige Augenprobleme, wie das Reißen der hinteren Augenschleimhaut (Netzhautablösung ), können zur Erblindung führen. Hörverlust infolge wiederkehrender Ohrinfektionen ist ebenfalls möglich.
