Wie viele Menschen sind vom Klinefelter-Syndrom (KS) betroffen oder gefährdet?

Forscher schätzen, dass 1 Mann von etwa 500 neugeborenen Männern ein zusätzliches X-Chromosom hat, was KS zu den häufigsten Chromosomenstörungen bei allen Neugeborenen macht.1 Die Wahrscheinlichkeit eines dritten oder vierten X ist viel seltener: 2

Prävalenz von Klinefelter-Syndrom-Varianten

Anzahl der zusätzlichen X-Chromosomen Eins (XXY) Zwei (XXXY) Drei (XXXXY)
Anzahl der neugeborenen Männer mit der Bedingung 1 von 500 1 von 50.000 1 von 85.000 bis 100,000

Wissenschaftler sind sich nicht sicher, welche Faktoren das KS-Risiko erhöhen. Der Fehler, der das zusätzliche Chromosom erzeugt, tritt zufällig auf, was bedeutet, dass der Fehler nicht erblich ist (ausgesprochen huh-RED-i-ter-ee) oder vom Elternteil an das Kind weitergegeben wird. Untersuchungen legen nahe, dass ältere Mütter mit etwas höherer Wahrscheinlichkeit einen Sohn mit KS haben. Das zusätzliche X-Chromosom in KS stammt jedoch etwa die Hälfte der Zeit vom Vater.3

Zitate

Offene Zitate

  1. Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Chromosomenanomalien bei 34.910 Neugeborenen: Ergebnisse einer 13-jährigen Inzidenzstudie in Arhus, Dänemark. Humangenetik, 87 (1), 81-83.
  2. Klinefelter, H.F., Reifenstein, E.C., & Albright, F. (1942). Syndrom gekennzeichnet durch Gynäkomastie Aspermatogenese ohne A-Leydigismus und erhöhte Ausscheidung von follikelstimulierendem Hormon. Zeitschrift für klinische Endokrinologie & Metabolismus, 2, 615-627.
  3. Nationales Institut für Humangenomforschung. Lernen über das Klinefelter-Syndrom. Abgerufen am 5. Juni 2012 von http://www.genome.gov/19519068

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