Los investigadores estiman que 1 varón de cada 500 recién nacidos tiene un cromosoma X adicional, lo que hace que el SK sea uno de los trastornos cromosómicos más comunes que se observan en todos los recién nacidos.1 La probabilidad de una tercera o cuarta X es mucho más rara: 2
Prevalencia de variantes del síndrome de Klinefelter
| Número de cromosomas X adicionales | Uno (XXY) | Dos (XXXY) | Tres (XXXXY) |
|---|---|---|---|
| Número de varones recién nacidos con la afección | 1 de cada 500 | 1 de cada 50.000 | 1 de cada 85.000 a 100,000 |
Los científicos no están seguros de qué factores aumentan el riesgo de SK. El error que produce el cromosoma adicional ocurre al azar, lo que significa que el error no es hereditario ni se transmite de padres a hijos. Las investigaciones sugieren que las madres mayores podrían ser un poco más propensas a tener un hijo con SK. Sin embargo, el cromosoma X adicional en el SK proviene del padre aproximadamente la mitad de las veces.3
Citas
Citas abiertas
- Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Anomalías cromosómicas encontradas en 34.910 recién nacidos: Resultados de un estudio de incidencia de 13 años en Arhus, Dinamarca. Human Genetics, 87 (1), 81-83.
- Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Síndrome caracterizado por aspermatogénesis de ginecomastia sin A-Leydigismo y aumento de la excreción de hormona foliculoestimulante. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2, 615-627.
- Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Aprender sobre el Síndrome de Klinefelter. Recuperado el 5 de junio de 2012 de http://www.genome.gov/19519068
