La displasia de la rodilla es un trastorno del crecimiento óseo caracterizado por estatura baja (enanismo) con otras anomalías esqueléticas y problemas de visión y audición.
Las personas con displasia de rodillas nacen con un tronco corto y brazos y piernas acortados. La altura de los adultos varía de 42 a 58 pulgadas. Las personas afectadas tienen articulaciones anormalmente grandes que pueden causar dolor y restringir el movimiento, lo que limita la actividad física. Estos problemas en las articulaciones también pueden provocar artritis. Otras características esqueléticas pueden incluir una parte superior de la espalda redondeada que también se curva hacia un lado (cifoscoliosis
), huesos de la columna vertebral severamente aplanados (platispondilios), huesos en forma de mancuerna en los brazos y las piernas, dedos largos y nudosos y un pie que gira hacia adentro y hacia arriba (pie zambo).
Las personas con displasia de punto más corto tienen una cara redonda, plana con abultamiento y ojos anchos. Algunos bebés afectados nacen con una abertura en el techo de la boca llamada paladar hendido. Los bebés también pueden tener problemas respiratorios debido a la debilidad de la tráquea. La miopía grave (miopía) y otros problemas oculares son comunes en la displasia más pequeña. Algunos problemas oculares, como lagrimeo del revestimiento posterior del ojo (desprendimiento de retina), pueden provocar ceguera. La pérdida de audición resultante de infecciones de oído recurrentes también es posible.
