es más avanzada en la vida. La sobrecarga de hierro puede ocurrir en bebés, niños, jóvenes y adolescentes, pero este tipo de sobrecarga de hierro rara vez se debe a la hemocromatosis clásica de tipo 1. Incluso si un niño nace con dos copias mutadas de HFE, la carga temprana de hierro es inusual a menos que estén presentes otros modificadores, como ambientales, de comportamiento, genéticos o una combinación de estos.
Investigación: HFE en jóvenes
Se necesita más investigación para comprender completamente cómo la HFE causa problemas en los niños, si es que los causa. La mayoría de las investigaciones con este enfoque se han realizado en Australia e Italia, con algunas investigaciones realizadas por investigadores estadounidenses. La Dra. June Halliday, científica visitante del Instituto de Investigación Médica de Queensland en Australia, sugiere que aproximadamente el 25% de los heterocigotos, aquellos que portan la única variación de la HFE, pueden demostrar una saturación elevada de transferrina antes de aumentar los niveles de ferritina. Estos jóvenes también pueden poseer una copia variante no detectada del cromosoma uno.
Dr. Clara Camaschella, de la Universidad de Turín, Italia, y sus colegas identificaron la variación génica en el cromosoma uno como un gen candidato para la sobrecarga de hierro en jóvenes. Los jóvenes en el estudio del Dr. Camaschella no tenían las variaciones del gen HFE, pero demostraron un alto porcentaje de saturación de hierro de ferritina sérica y transferrina elevada en niños o jóvenes y requirieron tratamiento terapéutico de flebotomía.
Los investigadores estadounidenses Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers y Acton identificaron a siete niños estadounidenses de dos familias diferentes que presentaron sobrecarga de hierro antes de los veinte años de edad. Las familias eran de la región sureste (las Carolinas) de los Estados Unidos, donde hay una mayor prevalencia de la enfermedad por sobrecarga de hierro. De acuerdo con sus hallazgos, seis de los siete pacientes tenían disfunción de órganos sexuales, dos tenían afectación cardíaca grave, siete tenían afectación hepática, dos tenían cirrosis y cinco tenían un aumento del oscurecimiento de la piel. Dos de los cuatro hermanos con HJ también tenían tiroiditis Hashimoto (hipotiroidismo). Un paciente tenía insuficiencia cardíaca congestiva grave, que mejoró con flebotomía y marcapasos permanente.
Todos estos niños tenían copias variantes del gen de la hemocromatosis juvenil (cromosoma uno). Solo un niño tuvo una copia de la variación del gen HFE H63D.
Si su hijo es positivo para mutaciones de HFE
Cuando a uno o varios padres se les diagnostica hemocromatosis hereditaria (tipo clásico I; HHC), una de las primeras preocupaciones es para sus hijos. Algunos padres solicitarán una prueba de ADN para su hijo. Para un niño homocigoto (C282Y/C282Y o H63D/H63D), o un heterocigoto compuesto (C282Y/H63D), IDI recomienda estos pasos:
1. Aprenda todo lo que pueda sobre los diferentes tipos de hemocromatosis. Es raro que un niño muy pequeño necesite una flebotomía terapéutica (extracción de sangre).
2. Hable con el pediatra sobre un plan para controlar los niveles de hierro de su hijo. El consejo asesor del Instituto de Trastornos del Hierro (IDI, por sus siglas en inglés) recomienda que un panel de hierro de referencia no se realice antes de los tres años de edad y en el momento en que se realicen otros análisis de sangre. El pediatra puede controlar los niveles de hierro con pruebas periódicas de hierro.
3. IMPORTANTE: Los recién nacidos y los bebés nacen con niveles de hierro extremadamente altos. Estos niveles altos de hierro son normales incluso si el niño tiene la composición genética para la hemocromatosis clásica de tipo I. Los niveles de hierro naturalmente altos son vitales para este período crucial de rápido desarrollo cerebral y crecimiento físico del niño. Si se le priva de hierro adecuado durante este tiempo, el niño podría sufrir daño cerebral permanente, un coeficiente intelectual más bajo, un crecimiento físico deficiente o incluso morir.
Los niños con hemocromatosis hereditaria pueden seguir comiendo carne roja, frutas y verduras, nueces y granos lácteos. Estos alimentos son vitales para el crecimiento y el desarrollo. Su pediatra puede derivarlo a un nutricionista o puede solicitar Información sobre la dieta de IDI para NIÑOS con Hemocromatosis.
Durante estos años de formación, los niños necesitan grandes cantidades de hierro para el crecimiento físico y el desarrollo cerebral. Si el pediatra está monitoreando los niveles de hierro de su hijo una vez al año, se puede detectar y abordar cualquier acumulación de hierro en exceso. A los 18 años, si su hijo reúne los requisitos para hacerlo, puede comenzar a donar sangre periódicamente. Esta es también una edad en la que un hombre o una mujer joven pueden considerar la prueba genética.
Esta página está dedicada a Rhonda Forman, quien murió el 3 de marzo de 1984 . Rhonda tenía 23 años; su autopsia decía: «insuficiencia cardíaca congestiva debido a hemocromatosis»
