Kniest dysplasia on luuston kasvuhäiriö, jolle on ominaista lyhytkasvuisuus (lyhytkasvuisuus) ja muita luuston poikkeavuuksia sekä näkö-ja kuulohäiriöitä.
pahinta dysplasiaa sairastavilla on syntyessään lyhyt runko ja lyhentyneet kädet ja jalat. Aikuisen pituus vaihtelee 42 tuumasta 58 tuumaan. Vaikuttaa yksilöiden on poikkeuksellisen suuret nivelet, jotka voivat aiheuttaa kipua ja rajoittaa liikkumista, rajoittaa liikuntaa. Nämä nivelvaivat voivat myös johtaa niveltulehdukseen. Muita luuston piirteitä voivat olla pyöristynyt yläselkä, joka myös kaartuu sivulle (kyfosculos
), vaikeasti litistyneet selkärangan luut (platyspondyly), käsipainon muotoiset luut käsivarsissa ja jaloissa, pitkät ja nystyräiset sormet sekä sisäänpäin ja ylöspäin kääntyvä jalka (kampurajalka).
Kniest dysplasiaa sairastavilla henkilöillä on pyöreä, litteät Kasvot pullistuneina ja leveäsilmäiset. Joillakin sairastuneilla vauvoilla on syntyessään suulakihalkioksi kutsuttu suuaukko. Imeväisillä voi olla myös hengitysvaikeuksia henkitorven heikkouden vuoksi. Vaikea likinäköisyys (likinäköisyys) ja muut silmäongelmat ovat yleisiä Kniest dysplasia-potilailla. Jotkut silmäongelmat, kuten silmän takareunan repeäminen (verkkokalvon irtauma), voivat johtaa sokeuteen. Toistuvista korvatulehduksista johtuva kuulon heikkeneminen on myös mahdollista.
