tutkijat arvioivat, että yhdellä uroksella noin 500 vastasyntyneestä uroksesta on ylimääräinen X-kromosomi, mikä tekee KS: stä yleisimpiä kromosomihäiriöitä, joita nähdään kaikilla vastasyntyneillä.1 todennäköisyys kolmas tai neljäs X on paljon harvinaisempi: 2
Klinefelterin oireyhtymän varianttien esiintyvyys
| X: n ulkopuolisten kromosomien lukumäärä | yksi (XXY) | kaksi (XXXY) | kolme (XXXXY)) |
|---|---|---|---|
| vastasyntyneiden miesten lukumäärä, joilla sairaus | 1 / 500 | 1 / 50 000 | 1 / 85 000-100,000 |
tutkijat eivät ole varmoja, mitkä tekijät lisäävät KS: n riskiä. Ylimääräisen kromosomin tuottava virhe tapahtuu sattumanvaraisesti, eli virhe ei ole perinnöllinen (lausutaan huh-RED-i-ter-ee) tai periytynyt vanhemmalta lapselle. Tutkimusten mukaan vanhemmat äidit saattavat hieman todennäköisemmin saada KS-pojan. KS: n ylimääräinen X-kromosomi tulee kuitenkin isältä noin puolet ajasta.3
Lainaukset
Avoimet Lainaukset
- Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Kromosomipoikkeavuuksia 34910 vastasyntyneen lapsen joukossa: tulokset 13 vuotta kestäneestä ilmaantuvuustutkimuksesta Arhusissa Tanskassa. Human Genetics, 87(1), 81-83.
- Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Oireyhtymä, jolle on ominaista gynecomastia aspermatogeneesi ilman A-Leydigismiä ja lisääntynyt follikkelia stimuloivan hormonin erittyminen. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2, 615-627.
- National Human Genome Research Institute. Opin Klinefelterin syndroomasta. Viitattu 5. kesäkuuta 2012 alk.http://www.genome.gov/19519068
