on myöhemmällä iällä. Raudan ylikuormitus voi esiintyä imeväisillä, lapsilla, nuorilla ja teini—ikäisillä, mutta tämän tyyppinen raudan ylikuormitus on harvoin peräisin klassisesta tyypin 1 hemokromatoosista. Vaikka lapsella olisi syntyessään kaksi HFE: n mutatoitunutta kopiota, varhainen rautakuormitus on epätavallista, ellei muita muuntelijoita, kuten ympäristö, käyttäytyminen, geneettinen tai näiden yhdistelmä, esiinny.
tutkimus: HFE nuorilla
tarvitaan lisää tutkimusta, jotta voidaan täysin ymmärtää, miten HFE aiheuttaa ongelmia lapsille, jos ollenkaan. Suurin osa tähän keskittyvästä tutkimuksesta on tehty Australiassa ja Italiassa yhdysvaltalaistutkijoiden parissa. Tohtori June Halliday, vieraileva tiedemies Queenslandin lääketieteellisen tutkimuksen instituutissa Australiassa ehdottaa, että noin 25% heterotsygooteista, jotka kantavat HFE: n yksittäistä variaatiota, voi osoittaa kohonnutta transferriinisaturaatiota ennen ferritiinipitoisuuksien lisääntymistä. Näillä nuorilla voi olla myös havaitsematon ykköskromosomin muunnos.
Clara Camaschella Torinon yliopistosta, Torinosta Italiasta kollegoineen tunnisti ykköskromosomin geenivariaation potentiaaliseksi geeniksi nuorten raudan liikakuormitukselle. Tri Camaschellan tutkimuksen nuorilla ei ollut HFE-geenimuunnoksia, mutta he osoittivat seerumin ferritiinin ja transferriinin raudan saturaatioprosentin olevan korkea lapsena tai nuorena ja vaativat terapeuttista flebotomialääkitystä.
yhdysvaltalaiset tutkijat Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers ja Acton tunnistivat seitsemän kahden eri perheen yhdysvaltalaista lasta, joilla oli raudan liikakuormitus ennen kahdenkymmenen ikävuoden täyttymistä. Perheet olivat kotoisin Yhdysvaltain kaakkoisalueelta (Carolinas), jossa on suurempi raudan liikakuormitustaudin esiintyvyys. Heidän havaintojensa mukaan kuudella seitsemästä potilaasta oli sukupuolielimen toimintahäiriö, kahdella vaikea sydänvika, seitsemällä maksan vajaatoiminta, kahdella kirroosi ja viidellä ihon tummuminen oli lisääntynyt. Kahdella neljästä sisaruksesta, joilla oli JH, oli myös Hashimoto thyroiditis (kilpirauhasen vajaatoiminta). Yhdellä potilaalla oli vaikea kongestiivinen sydämen vajaatoiminta, joka parani venesektiolla ja pysyvällä sydämentahdistimella.
kaikilla näillä lapsilla oli nuoruusiän hemokromatoosia aiheuttavan geenin (ykköskromosomi) varianttikopioita. Vain yhdellä lapsella oli kopio HFE-geenin muunnelmasta H63D.
jos lapsesi on positiivinen HFE: n mutaatioille
, kun vanhemmalla tai vanhemmilla on diagnosoitu perinnöllinen hemokromatoosi (klassinen tyyppi I; HHC), yksi ensimmäisistä huolenaiheista koskee heidän lapsiaan. Osa vanhemmista pyytää lapselleen DNA-testiä. Lapselle, joka on homotsygootti (C282Y/C282Y tai H63D/h63d) tai heterotsygoottiyhdiste (C282Y / H63D), IDI suosittelee seuraavia vaiheita:
1. Opi mahdollisimman paljon eri hemokromatoosin lajeista. On harvinaista, että hyvin pieni lapsi tarvitsee terapeuttista flebotomiaa (veren poistoa).
2. Keskustele lastenlääkärin kanssa suunnitelmasta lapsesi rautapitoisuuden seuraamiseksi. Rautahäiriöinstituutin (IDI) neuvottelukunta suosittelee, että vertailurautapaneeli tehtäisiin aikaisintaan kolmevuotiaana ja samaan aikaan, kun tehdään muita verikokeita. Lastenlääkäri voi seurata raudan määrää säännöllisin rautakokein.
3. Tärkeää: vastasyntyneillä ja vauvoilla on syntyessään erittäin korkeat rautapitoisuudet. Nämä korkeat rautapitoisuudet ovat normaaleja, vaikka lapsella olisi perimä I—tyypin hemokromatoosiin. Luonnollisesti korkea rauta tasot ovat elintärkeitä tarvitaan tämän ratkaisevan ajan Nopea aivojen kehitystä ja fyysistä kasvua lapsen. Jos lapsi ei saa riittävästi rautaa tänä aikana, hän voi saada pysyvän aivovaurion, alhaisemman älykkyysosamäärän, huonon fyysisen kasvun tai jopa kuolla.
perinnöllistä hemokromatoosia sairastavat lapset voivat edelleen syödä punaista lihaa, hedelmiä ja vihanneksia, maitopähkinöitä ja jyviä. Nämä elintarvikkeet ovat elintärkeitä kasvulle ja kehitykselle. Lastenlääkäri voi ohjata sinut ravitsemusterapeutin tai voit pyytää IDI ruokavalio tosiasiat lapsille hemokromatoosi.
näiden kehitysvuosien aikana lapset tarvitsevat valtavia määriä rautaa fyysiseen kasvuun ja aivojen kehitykseen. Jos lastenlääkäri Seuraa lapsesi rautapitoisuutta kerran vuodessa, ylimääräinen raudan kertyminen voidaan havaita ja puuttua. Jos lapsesi täyttää 18 vuotta, hän voi alkaa luovuttaa verta määräajoin. Tämä on myös ikä, jolloin nuori mies tai nainen voi harkita geenitestiä.
Tämä sivu on omistettu Rhonda Formanille, joka kuoli 3. maaliskuuta 1984 . Rhonda oli 23 – vuotias; hänen ruumiinavauksessaan luki:” hemokromatoosin aiheuttama kongestiivinen sydämen vajaatoiminta ”
