Les chercheurs estiment qu’un mâle sur environ 500 mâles nouveau-nés a un chromosome X supplémentaire, ce qui fait de KS l’un des troubles chromosomiques les plus courants observés chez tous les nouveau-nés.1 La probabilité d’un troisième ou d’un quatrième X est beaucoup plus rare: 2
Prévalence des variantes du syndrome de Klinefelter
| Nombre de chromosomes X supplémentaires | Un (XXY) | Deux (XXXY) | Trois (XXXXY) |
|---|---|---|---|
| Nombre de mâles nouveau-nés atteints de la maladie | 1 sur 500 | 1 sur 50 000 | 1 sur 85 000 à 100,000 |
Les scientifiques ne savent pas quels facteurs augmentent le risque de KS. L’erreur qui produit le chromosome supplémentaire se produit au hasard, ce qui signifie que l’erreur n’est pas héréditaire (prononcée huh-RED-i-ter-ee) ou transmise de parent à enfant. La recherche suggère que les mères plus âgées pourraient être légèrement plus susceptibles d’avoir un fils avec KS. Cependant, le chromosome X supplémentaire dans KS provient du père environ la moitié du temps.3
Citations
Citations ouvertes
- Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Anomalies chromosomiques trouvées chez 34 910 nouveau-nés: Résultats d’une étude d’incidence de 13 ans à Arhus, au Danemark. Génétique humaine, 87(1), 81-83.
- Klinefelter, H.F., Reifenstein, E.C., & Albright, F. (1942). Syndrome caractérisé par une aspermatogenèse gynécomastie sans A-Leydigisme et une excrétion accrue de l’hormone folliculo-stimulante. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2, 615-627.
- Institut National de Recherche sur le Génome Humain. En savoir plus sur le syndrome de Klinefelter. Récupéré le 5 juin 2012 de http://www.genome.gov/19519068
