La dysplasie de Kniest est un trouble de la croissance osseuse caractérisé par une petite taille (nanisme) avec d’autres anomalies squelettiques et des problèmes de vision et d’audition.
Les personnes atteintes de dysplasie du genou naissent avec un tronc court et des bras et des jambes raccourcis. La taille adulte varie de 42 pouces à 58 pouces. Les personnes touchées ont des articulations anormalement grosses qui peuvent causer de la douleur et restreindre les mouvements, limitant l’activité physique. Ces problèmes articulaires peuvent également entraîner de l’arthrite. D’autres caractéristiques squelettiques peuvent inclure un haut du dos arrondi qui se courbe également sur le côté (cyphoscoliose 
), des os sévèrement aplatis de la colonne vertébrale (platyspondylie), des os en forme d’haltère dans les bras et les jambes, des doigts longs et noueux et un pied tournant vers l’intérieur et vers le haut (pied bot ).
Les personnes atteintes de dysplasie la plus aiguë ont un visage rond , plat avec des yeux exorbités et des yeux écarquillés . Certains nourrissons atteints naissent avec une ouverture dans le toit de la bouche appelée fente palatine . Les nourrissons peuvent également avoir des problèmes respiratoires en raison de la faiblesse de la trachée. La myopie sévère (myopie ) et d’autres problèmes oculaires sont fréquents dans la dysplasie de Kniest. Certains problèmes oculaires, tels que la déchirure de la muqueuse arrière de l’œil (décollement de la rétine ), peuvent entraîner la cécité. Une perte auditive résultant d’infections récurrentes de l’oreille est également possible.
