est plus tardive dans la vie. Une surcharge en fer peut survenir chez les nourrissons, les enfants, les adolescents et les adolescents, mais ce type de surcharge en fer provient rarement d’une hémochromatose classique de type 1. Même si un enfant naît avec deux copies mutées de HFE, une charge précoce en fer est inhabituelle, sauf si d’autres modificateurs tels que l’environnement, le comportement, la génétique ou une combinaison de ceux-ci sont présents.
Recherche : L’EPS chez les jeunes
D’autres recherches sont nécessaires pour bien comprendre comment l’EPS cause des problèmes chez les enfants, voire pas du tout. La majorité des recherches portant sur cet objectif ont été effectuées en Australie et en Italie, avec quelques recherches menées par des chercheurs américains. Le Dr June Halliday, chercheur invité à l’Institut de recherche médicale du Queensland en Australie, suggère qu’environ 25% des hétérozygotes, ceux qui sont porteurs de la seule variation de HFE, peuvent présenter une saturation élevée en transferrine avant que les niveaux de ferritine ne soient augmentés. Ces jeunes peuvent également posséder une copie variante non détectée du chromosome un.
Dr. Clara Camaschella de l’Université de Turin, en Italie, et ses collègues ont identifié la variation du gène sur le chromosome un comme un gène candidat pour la surcharge en fer chez les jeunes. Les jeunes de l’étude du Dr Camaschella ne présentaient pas les variations du gène HFE, mais présentaient un taux de ferritine sérique élevé et un pourcentage élevé de saturation en fer transferrine chez l’enfant ou le juvénile et nécessitaient un traitement thérapeutique par phlébotomie.
Les enquêteurs américains Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers et Acton ont identifié sept enfants américains de deux familles différentes qui présentaient une surcharge en fer avant l’âge de vingt ans. Les familles venaient de la région du sud-est (les Carolines) des États-Unis, où la prévalence de la maladie de surcharge en fer est plus élevée. Selon leurs résultats, six des sept patients présentaient un dysfonctionnement des organes sexuels, deux présentaient une atteinte cardiaque sévère, sept une atteinte hépatique, deux une cirrhose et cinq un assombrissement accru de la peau. Deux des quatre frères et sœurs atteints de JH ont également eu une thyroïdite de Hashimoto (hypothyroïdie). Un patient avait une insuffisance cardiaque congestive sévère, qui s’est améliorée avec une phlébotomie et un stimulateur cardiaque permanent.
Tous ces enfants présentaient des copies variantes du gène de l’hémochromatose juvénile (chromosome un). Un seul enfant avait une copie de la variation du gène HFE H63D.
Si votre enfant est positif aux mutations de HFE
Lorsqu’un parent ou des parents reçoivent un diagnostic d’hémochromatose héréditaire (type classique I; HHC), l’une des premières préoccupations concerne leurs enfants. Certains parents demanderont un test ADN pour leur enfant. Pour un enfant homozygote (C282Y / C282Y ou H63D / H63D), ou un hétérozygote composé (C282Y / H63D), l’IDI recommande ces étapes:
1. Apprenez autant que vous le pouvez sur les différents types d’hémochromatose. Il est rare qu’un très jeune enfant ait besoin d’une phlébotomie thérapeutique (prélèvement sanguin).
2. Discutez avec le pédiatre d’un plan pour surveiller les niveaux de fer de votre enfant. Le conseil consultatif de l’Institut des troubles du fer (IDI) recommande qu’un panel de référence sur le fer soit effectué au plus tôt à l’âge de trois ans et au moment où d’autres analyses sanguines sont effectuées. Le pédiatre peut surveiller les niveaux de fer avec des tests de fer périodiques.
3. IMPORTANT: Les nouveau-nés et les nourrissons naissent avec des niveaux de fer extrêmement élevés. Ces niveaux élevés de fer sont normaux même si l’enfant a la constitution génétique d’une hémochromatose classique de type I. Les niveaux naturellement élevés de fer sont d’une importance vitale pour cette période cruciale de développement rapide du cerveau et de croissance physique de l’enfant. S’il est privé de fer adéquat pendant ce temps, l’enfant pourrait subir des lésions cérébrales permanentes, un QI inférieur, une faible croissance physique ou même mourir.
Les enfants atteints d’hémochromatose héréditaire peuvent continuer à manger de la viande rouge, des fruits et légumes, des noix et des céréales laitières. Ces aliments sont vitaux pour la croissance et le développement. Votre pédiatre peut vous référer à un nutritionniste ou vous pouvez demander des informations sur l’alimentation de l’IDI pour les ENFANTS atteints d’hémochromatose.
Au cours de ces années de formation, les enfants ont besoin de grandes quantités de fer pour leur croissance physique et leur développement cérébral. Si le pédiatre surveille les niveaux de fer de votre enfant une fois par an, toute accumulation excessive de fer peut être détectée et corrigée. À l’âge de 18 ans, si votre enfant est admissible à le faire, il peut commencer à donner du sang périodiquement. C’est aussi un âge auquel un jeune homme ou une jeune femme peut envisager le test génétique.
Cette page est dédiée à Rhonda Forman décédée le 3 mars 1984. Rhonda avait 23 ans; son autopsie indiquait : « insuffisance cardiaque congestive due à une hémochromatose »
