Hereditært angioødem er en kronisk, genetisk form for angioødem, en type plutselig, men midlertidig hevelse i de dypere lagene i huden. Først vises i barndommen, består den av store, glatte welts som kan utvikle seg hvor som helst på kroppen.
Hevelsesepisoder er kroniske eller skjer regelmessig over lang tid, noen ganger en eller to ganger i uken hvis de ikke behandles. Selv om leppene og huden rundt øynene er de vanligste stedene, kan tungen og slimhinnene i halsen, munnen og tarmene også svulme. Disse kan være livstruende og kan kreve akutt medisinsk behandling.
når alvorlig hevelse oppstår i tarmene, kan personen oppleve kvalme, oppkast, intens smerte eller symptomer på sjokk. Disse kan forveksles med andre sykdommer, inkludert flere som krever kirurgi. Men arvelige angioødem hevelser trenger ikke noen intervensjon som hevelser og tilhørende symptomer vil forsvinne på egen hånd etter tre til fire dager.
for å unngå å utsette pasienten for unødvendige kirurgiske inngrep, som i seg selv kan utløse eller forverre hevelsesanfall, er det viktig å identifisere når alvorlige gastrointestinale problemer og smerter er forårsaket av arvelig angioødem.
Gastrointestinale symptomer
Gastrointestinal hevelse kan forekomme ved ulike typer angioødem, men er mer vanlig ved arvelig angioødem. Gastrointestinal smerte, som er intens og krampaktig, er tilstede i 43-93 prosent av tilfellene.
Hevelser vises vanligvis På Røntgenbilder eller annen radiologisk avbildning, men bare som fortykkede vegger eller utvidede deler av tarmen. Intussusception, hvor tarmveggen bretter seg eller «teleskoper» i seg selv, kan også være synlig gjennom bildebehandling.
Pasienter med gastrointestinal hevelse opplever vanligvis kvalme, tap av appetitt, oppkast av oppkast og diare. Disse er vanligvis ikke blodig, men blodig diare også kan være til stede i sjeldne tilfeller. Forstoppelse kan oppstå hvis hevelsen ligger i den nedre tarmen eller tykktarmen.
Arvelig angioødem hevelser kan være tilstede i organer som lever og bukspyttkjertel, blokkerer kanaler og forårsaker midlertidige episoder av leverproblemer og pankreatitt.
når de er mest alvorlige, kan gastrointestinale hevelser eller intussusceptions forårsaket av arvelig angioødem føre til sjokk, som kan være livstruende. Dette, sammen med å håndtere den intense smerten, krever akuttmedisinsk behandling.
Hereditært angioødem versus andre gastrointestinale sykdommer
gastrointestinale symptomer sett i hereditært angioødem kan ligne på symptomer på polypper, betennelser, svulster eller andre unormale vekster. En detaljert medisinsk historie og fysisk eksamen er nødvendig for å diagnostisere riktig kilde til gastrointestinale symptomer.
hvis en pasient har en familiehistorie med arvelig angioødem, er det en god sjanse for at symptomene kan skyldes denne tilstanden i stedet for noe annet. Genetisk testing kan avgjøre om arvelig angioødem-induserte gastrointestinale symptomer er en mulighet.
Arvelig angioødem er arvelig som en autosomal dominant egenskap og har en 50 prosent sjanse til å bli overført fra en forelder med tilstanden til sine barn.
Blodprøver For c1-inhibitor (C1-INH) proteiner, et protein som regulerer betennelse, vil vise seg som lavt hvis arvelig angioødem er tilstede og vil bidra til å bekrefte arvelig angioødem diagnose.
Arvelig angioødem hevelser vil dukke opp i radiografi som tykke eller utvidede områder i fordøyelseskanalen, ikke så faste klumper som sett i svulster. Magesmerter forårsaket av arvelig angioødem er også uspesifikk og blir ikke mer intens når magen presses, i motsetning til blindtarmbetennelse, for eksempel.
hevelsene reagerer ofte godt på arvelige angioødem medisiner og behandlinger og vil avta av seg selv innen tre til fire dager, i motsetning til mange gastrointestinale sykdommer.
behandling av gastrointestinale symptomer på hereditært angioødem
Hereditært angioødem behandles Med c1-hemmerforsterkende legemidler som Haegarda, Cinryze og Kalbitor. Et annet legemiddel, Firazyr, kan brukes på omtrent samme måte Som Et EpiPen for umiddelbar, selvbehandling av et arvelig angioødem-angrep.
i mange tilfeller vil disse også bidra til å løse gastrointestinale symptomer. Men i sjeldne tilfeller når de ikke gjør det, kan støttende omsorg, for eksempel intravenøse væsker på et sykehus, være nødvendig til hevelsen går ned.
***
Angioødem News er strengt en nyheter og informasjon nettsted om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.
