den eneste måten å bekrefte tilstedeværelsen av et ekstra kromosom er ved en karyotype (uttalt care-ee-oh-type) test. En helsepersonell vil ta en liten blod-eller hudprøve og sende den til et laboratorium, hvor en tekniker inspiserer cellene under et mikroskop for å finne det ekstra kromosomet. En karyotype test viser de samme resultatene når som helst i en persons liv.
Tester for kromosomforstyrrelser, inkludert KS, kan gjøres før fødselen. For å få vev eller væske til denne testen, gjennomgår en gravid kvinne chorionisk villus (uttalt KAWR-ee-on-ik vil-uhs) prøvetaking eller amniocentese (am-nee-oh-sen-TEE-sis).1 Disse typer prenatal testing har liten risiko for abort og utføres ikke rutinemessig med mindre kvinnen har en familiehistorie med kromosomale lidelser, har andre medisinske problemer eller er over 35 år.
Faktorer Som Påvirker NÅR KS Diagnostiseres
fordi symptomene kan være milde, blir noen menn med KS aldri diagnostisert.2
Flere faktorer påvirker om og når en diagnose oppstår:
- Få nyfødte og gutter er testet for ELLER diagnostisert MED KS.
- selv om nyfødte i Usa blir screenet for noen forhold, blir de ikke screenet FOR XXY eller andre kjønn-kromosomforskjeller.
- i barndommen kan symptomene være subtile og overses lett. Bare ca 1 av 10 menn med KS er diagnostisert før puberteten.1
- noen ganger vil besøke en helsepersonell ikke produsere en diagnose. Noen symptomer, som forsinket tidlig tale, kan behandles vellykket uten ytterligere testing for KS.
- DE FLESTE XXY diagnoser oppstår i puberteten eller i voksen alder.
- Pubertet gir en økning i diagnoser som noen menn (eller deres foreldre) blir bekymret for langsom testesvekst eller brystutvikling og konsulterer en helsepersonell.
- Mange menn diagnostiseres for første gang på fertilitetsklinikker.3 blant menn som søker hjelp til infertilitet, har ca 15% KS;4
Sitater
Åpne Sitater
- Aksglaede, L., Skakkebaek, N. E., Almstrup, K., & Juul, a. (2011). Kliniske og biologiske parametere i 166 gutter, ungdom og voksne med nonmosaic Klinefelter syndrom: En København opplevelse. Acta Pediatrica, Juni; 100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prenatal og postnatal prevalens Av Klinefelters syndrom: en nasjonal registerstudie. Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolisme, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Klinefelters syndrom: en klinisk og terapeutisk oppdatering. Seksuell Utvikling, Sep; 4 (4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Genetiske årsaker til mannlig infertilitet. Reproduktiv Toksikologi, August; 22 (2), 133-141.
