è più tardi nella vita. Il sovraccarico di ferro può verificarsi nei neonati, nei bambini, nei giovani e negli adolescenti, ma questo tipo di sovraccarico di ferro è raramente da emocromatosi di tipo classico 1. Anche se un bambino nasce con due copie mutate di HFE, il caricamento precoce del ferro è insolito a meno che non siano presenti altri modificatori come l’ambiente, il comportamento, la genetica o una combinazione di questi.
Ricerca: HFE nei giovani
Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno come l’HFE causi problemi nei bambini, se non del tutto. La maggior parte delle ricerche con questo focus è stata fatta in Australia e in Italia con alcune ricerche da parte di investigatori statunitensi. Dr. June Halliday, visiting scientist presso l’Istituto di ricerca medica del Queensland in Australia suggerisce che circa il 25% degli eterozigoti, quelli che portano la singola variazione di HFE, può dimostrare un’elevata saturazione della transferrina prima che i livelli di ferritina siano aumentati. Questi giovani possono anche possedere una copia variante non rilevata del cromosoma uno.
Dott. Clara Camaschella dell’Università di Torino, Torino Italia ei suoi colleghi hanno identificato la variazione del gene sul cromosoma uno come gene candidato per il sovraccarico di ferro nei giovani. I giovani nello studio del Dr. Camaschella non hanno avuto le variazioni del gene HFE, ma hanno dimostrato un’elevata ferritina sierica e un’elevata percentuale di saturazione del ferro da transferrina da bambino o giovanile e hanno richiesto un trattamento terapeutico di flebotomia.
Gli investigatori statunitensi Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers e Acton identificarono sette bambini statunitensi di due famiglie diverse che presentavano un sovraccarico di ferro prima dei vent’anni. Le famiglie provenivano dalla regione sud-orientale (la Carolina) degli Stati Uniti, dove c’è una maggiore prevalenza di malattia da sovraccarico di ferro. Secondo i loro risultati, sei dei sette pazienti avevano disfunzione degli organi sessuali, due avevano un grave coinvolgimento cardiaco, sette avevano un coinvolgimento del fegato, due avevano cirrosi e cinque avevano aumentato l’oscuramento della pelle. Due dei quattro fratelli con JH avevano anche tiroidite di Hashimoto (ipotiroidismo). Un paziente ha avuto una grave insufficienza cardiaca congestizia, che è migliorata con la flebotomia e un pacemaker permanente.
Tutti questi bambini avevano copie varianti del gene per l’emocromatosi giovanile (cromosoma uno). Solo un bambino aveva una copia della variazione del gene HFE H63D.
Se il bambino è positivo per mutazioni di HFE
Quando un genitore o genitori sono diagnosticati con emocromatosi ereditaria (classico—tipo I; HHC) una delle prime preoccupazioni è per i loro figli. Alcuni genitori richiederanno un test del DNA per il loro bambino. Per un bambino omozigote (C282Y/C282Y o H63D/H63D) o eterozigote composto (C282Y/H63D), IDI raccomanda questi passaggi:
1. Impara il più possibile sui diversi tipi di emocromatosi. È raro che un bambino molto piccolo abbia bisogno di una flebotomia terapeutica (rimozione del sangue).
2. Parla con il pediatra di un piano per monitorare i livelli di ferro del tuo bambino. Il comitato consultivo dell’Istituto per i disturbi del ferro (IDI) raccomanda che un pannello di ferro di riferimento venga eseguito non prima dei tre anni e in un momento in cui vengono eseguiti altri esami del sangue. Il pediatra può monitorare i livelli di ferro con test periodici di ferro.
3. IMPORTANTE: neonati e neonati nascono con livelli di ferro estremamente elevati. Questi alti livelli di ferro sono normali anche se il bambino ha il trucco genetico per l’emocromatosi di tipo I classico. I livelli di ferro naturalmente elevati sono di vitale importanza per questo periodo cruciale di rapido sviluppo cerebrale e crescita fisica del bambino. Se privato di ferro adeguato durante questo periodo, il bambino potrebbe subire danni cerebrali permanenti, QI inferiore, scarsa crescita fisica o addirittura morire.
I bambini con emocromatosi ereditaria possono continuare a mangiare carne rossa, frutta e verdura, noci da latte e cereali. Questi alimenti sono vitali per la crescita e lo sviluppo. Il pediatra può fare riferimento a un nutrizionista o è possibile richiedere i fatti di dieta di IDI per i BAMBINI con emocromatosi.
Durante questi anni formativi, i bambini hanno bisogno di grandi quantità di ferro per la crescita fisica e lo sviluppo del cervello. Se il pediatra sta monitorando i livelli di ferro del bambino una volta all’anno, qualsiasi accumulo di ferro in eccesso può essere rilevato e affrontato. All’età di 18 anni, se il bambino si qualifica per farlo, lui o lei può iniziare a donare il sangue periodicamente. Questa è anche un’età in cui un giovane uomo o una donna può considerare il test genetico.
Questa pagina è dedicata a Rhonda Forman morta il 3 marzo 1984 . Rhonda aveva 23 anni; la sua autopsia diceva: “insufficienza cardiaca congestizia dovuta a emocromatosi”
