Kniest displasia è un disturbo della crescita ossea caratterizzata da bassa statura (nanismo) con altre anomalie scheletriche e problemi di visione e udito.
Le persone con displasia Kniest nascono con un tronco corto e braccia e gambe accorciate. L’altezza adulta varia da 42 pollici a 58 pollici. Gli individui affetti hanno articolazioni anormalmente grandi che possono causare dolore e limitare il movimento, limitando l’attività fisica. Questi problemi articolari possono anche portare all’artrite. Altre caratteristiche scheletriche possono includere una parte superiore della schiena arrotondata che si curva anche di lato (cifoscoliosi
), ossa gravemente appiattite della colonna vertebrale (platispondilia), ossa a forma di manubrio nelle braccia e nelle gambe, dita lunghe e nodose e un piede rivolto verso l’interno e verso l’alto (piede torto).
Gli individui con displasia Kniest hanno un tondo, piattofaccia con rigonfiamento e gli occhi wide-set . Alcuni bambini affetti nascono con un’apertura nel tetto della bocca chiamata palatoschisi. I neonati possono anche avere problemi respiratori a causa della debolezza della trachea. Grave miopia (miopia) e altri problemi agli occhi sono comuni nella displasia Kniest. Alcuni problemi agli occhi, come la lacerazione del rivestimento posteriore dell’occhio (distacco della retina), possono portare alla cecità. È anche possibile la perdita dell’udito derivante da infezioni ricorrenti dell’orecchio.
