Kniest異形成は、他の骨格異常および視力および聴覚の問題を伴う低身長（小人症）を特徴とする骨成長の障害である。
Kniest異形成を持つ人々は、短い胴体と短い腕と脚を持って生まれています。 大人の高さは42インチから58インチまで及ぶ。 影響を受けた個人に苦痛を引き起こし、運動を制限し、身体活動を限ることができる異常に大きい接合箇所があります。 これらの関節の問題はまた、関節炎につながることができます。 他の骨格の特徴には、側方に湾曲する丸みを帯びた背中（脊柱後弯症
）、脊柱のひどく平らな骨（platyspondyly）、腕と脚のダンベル型の骨、長くてknobby指、内向きと上向きの足（内反足）が含まれることがある。
最も膝の異形成を有する個体は、丸い、平らな顔を持ち、膨らんだおよび広いセット目を有する。 影響を受けた乳児の中には、口蓋裂と呼ばれる口の屋根に開口部があるものが生まれている。 幼児はまた、気管の弱さのために呼吸の問題を有することができる。 重度の近視（近視）および他の眼の問題は、Kniest異形成で一般的です。 眼の裏側の裂け目（網膜剥離）などのいくつかの眼の問題は、失明につながる可能性があります。 再発性耳感染症に起因する難聴も可能です。
