Pasienter med visse nevrodegenerative lidelser som Parkinsons sykdom og demens viser overdreven opphopning av jern i hjernen. Det har blitt postulert at disse jernavsetningene skader nevroner ved å indusere oksidativt stress, men om de er en årsak eller konsekvens av sykdomsprosessen, er uklart.
Curtis et al. rapporter at den forårsakende mutasjonen i en familie med voksen-onset basal ganglia sykdom ligger i et gen som koder for en underenhet av ferritin, et protein som fungerer i både lagring og avgiftning av jern. I en studie av pasienter Med Hallervorden-Spatz syndrom, en tidlig oppstart neurodegenerativ lidelse, Zhou Et al. finner at skyldige genet koder pantothenat kinase( PANK), et viktig regulatorisk enzym i koenzym en biosyntese. De sykdomsassosierte mutasjonene I PANK kan endre jernnivåer i hjernen indirekte gjennom effekter på cystein nivåer. Videre studier av disse nye sykdomsgener vil være nødvendig for å forstå hvilken rolle jernmetabolisme spiller i nevrodegenerasjon. – PAK
Naturen Genet. 10,1038 / ng571; 10,1038 / ng572.
