Dr. Hirschhorn Er Sjef For Endokrinologi Og Concordia Professor I Pediatri og Professor I Genetikk Ved Boston Children ‘ S Hospital / Harvard Medical School og Et Instituttmedlem Av Broad Institute. Hans forskning fokuserer på genetisk variasjon som påvirker menneskelige sykdommer og kvantitative egenskaper. Han leder DET GIGANTISKE konsortiet, som har oppdaget mange av de vanlige og lavfrekvente varianter som er kjent for å være forbundet med antropometriske egenskaper, inkludert tiltak av fedme og høyde. Andre områder som studeres av laboratoriet inkluderer diabetisk nyresykdom, hypermobile Ehlers Danlos syndrom, seglcellesykdom og forstyrrelser i kjønnsutvikling. I tillegg til å bruke human genetikk, utvikler og bruker laboratoriet beregningsmessige og eksperimentelle metoder, integrerer genetikk, metabolomikk og andre genomomfattende data. Målet er å oversette genetiske funn til underliggende biologi og å gi praktisk innsikt for å veilede terapi og forebyggende tiltak. Laboratoriet bruker også genetiske data for å få innsikt i menneskelig evolusjon. Han fortsetter å se pasienter, gjør pasient og poliklinisk klinisk arbeid i pediatrisk endokrinologi.
Dr. Hirschhorn mottok Sin Ab summa cum laude i biokjemi Fra Harvard College I 1986 og HANS MD-PhD (i genetikk, Med Fred Winston) Fra Harvard Medical School i 1995. Han fullførte et pediatrisk endokrinologifellesskap ved Boston Children ‘ S Hospital og postdoktoropplæring med Eric Lander ved Whitehead/MIT Center for Genome Research. Dr. Hirschhorn har mottatt flere priser, inkludert Society For Pediatric Research E. Mead Johnson Award, nylig fungerte Som President I Society For Pediatric Research, og er medlem Av National Academy Of Medicine.
