det finnes former for makuladegenerasjon som påvirker barn og unge voksne. Disse er forskjellige fra aldersrelatert makuladegenerasjon (AMD), ved at PERSONER med AMD vanligvis er 55 år eller eldre. Også juvenil makuladegenerasjon (JMD) er ofte arvelig, MENS AMD ikke er strengt arvelig.
Stargardt Sykdom
En form FOR JMD er Stargardt sykdom, også kjent som fundus flavimaculatus. Sykdommen starter vanligvis før 20 år, men synstap kan ikke bli lagt merke til før 30-årene. Mange pasienter mister sentralvisjon til 20/200-serien, men beholder sin perifere syn. Øye leger kan diagnostisere sykdommen basert på det karakteristiske mønsteret av hvite «flekker» i netthinnen, synlig på en utvidet øyeeksamen med et oftalmoskop.
Genetikk
sykdommen er vanligvis forårsaket av recessive mutasjoner I abcr-genet. Hvis begge foreldrene har en mutert kopi AV ABCR-genet, vil en fjerdedel av barna få sykdommen. En Pasient Med Stargardt sykdom som har to kopier av den recessive ABCR-genmutasjonen, er usannsynlig å ha påvirket barn, med mindre ektefellen også bærer EN ABCR-mutasjon (som er sjelden). Personer med mutasjoner I ABCR-genet akkumulerer et giftig kjemikalie i netthinnen kalt A2E. Normalt begrenser ABCR dannelsen AV A2E. Reduksjon av lyseksponering, ved bruk av solbriller, kan redusere dannelsen og toksisiteten TIL A2E.
Kliniske Studier
Kliniske studier For Stargardt sykdom har inkludert inhibitorer av den vitamin a-avhengige prosessen i netthinnen der lys omdannes til elektriske signaler, og dermed begrenser dannelsen AV A2E. Dessverre kan noen av disse behandlingene forårsake nattblindhet. Også i kliniske studier er genterapi for å erstatte det unormale ABCR-genet. Mens genterapi for retinale sykdommer er svært lovende, spesielt i kliniske studier for Leber medfødt amaurose, er det tekniske utfordringer For Stargardt sykdom relatert til DEN store størrelsen PÅ ABCR-genet.
Bests Sykdom
En annen form for juvenil makuladegenerasjon kalles Bests sykdom, også kalt Bests vitelliform makuladystrofi. Sykdommen utvikler seg vanligvis i det første tiåret av livet, men kan ikke forårsake symptomer før senere. Symptomer inkluderer uklart, forvrengt eller manglende sentralvisjon. Det kan diagnostiseres ved en utvidet øyeeksamen med et oftalmoskop. Makulaen i person som har Bests sykdom ser vanligvis ut som et «solfylt egg», som senere kan briste, frigjøre væske i makulaen og forårsake makuladegenerasjon. Andre nyttige tester er optisk koherens tomografi (OCT), som genererer et tverrsnittsbilde av netthinnen om noen få sekunder, og elektrookulografi (EOG), som måler det elektriske potensialet over netthinnen.
Genetikk
genet som er ansvarlig For Bests sykdom kalles bestrophin, eller vitelliform makuladystrofi 2 (VMD2). Vanligvis er mutasjoner dominerende, slik at barn av en berørt forelder har en 50 prosent sjanse for å få sykdommen. Den normale funksjonen til bestrophin er å lede ioner, som kalsium og klorid, over membranen av en celletype på baksiden av netthinnen, kalt retinal pigment epitel. Forskere prøver å utvikle genterapier og andre behandlinger basert på denne kunnskapen, men for tiden er det ingen spesifikke behandlinger for denne sykdommen.
Risikoen For VÅT AMD
Pasienter med Både Stargardt sykdom og Bests sykdom kan av og til utvikle veksten av nye blodkar inn i makulaen. Disse fartøyene kan føre og blø, ligner på våt AMD. SOM MED AMD, er behandlingen for ny blodkarvekst og lekkasje i netthinnen injeksjon med antistoffer som blokkerer vaskulær endotelvekstfaktor (VEGF). Disse behandlingene inkluderer brolucizumab (Beovu®), aflibercept (Eylea®), ranibizumab (Lucentis@umab) Og pegaptanib natrium (Macugen®),
Hjelpemidler Med Nedsatt syn
Pasienter som har mistet sentralsynet kan få hjelp med hjelpemidler med nedsatt syn. Disse kan foreskrives av en optometrist som spesialiserer seg på nedsatt syn. De inkluderer spesielle forstørrelsesglass som kan brukes eller holdes, og elektroniske enheter som kan forstørre objekter.
Genetisk Rådgivning
Genetisk rådgivning er svært nyttig for å forstå om andre familiemedlemmer er i fare for disse sykdommene. National Society Of Genetics Rådgivere tilbyr en søkbar katalog av genetiske rådgivere I Usa og Canada.
Sammendrag
Mye fremgang har blitt gjort nylig for å forstå juvenil makuladegenerasjon, og det er sannsynlig at nye behandlinger vil bli tilgjengelige.
