Kenny-Caffey syndrom type 2

Hypoparathyroidism Er en sjelden endokrin lidelse av kalsium homeostase .Etiologien til hypoparathyroidisme hos barn er mangfoldig, hvorav de fleste har et genetisk grunnlag.1,2 Kenny-Caffey syndrom 2 (KCS 2) er en av de uvanlige årsakene til hypoparathyroidisme hos barn. Det er preget av forholdsmessig kort statur sammen med hypoparathyroidisme, kortikal fortykkelse, medulær stenose av rørformede lange ben, forsinket lukning av fremre fontanel og øyeavvik.2-4 her presenterer vi et tilfelle av 9 år gammel jente MED KCS 2 som hadde de karakteristiske kliniske, biokjemiske, radiologiske og genetiske abnormiteter i syndromet.

et 9 år gammelt kvinnelig barn presentert for endokrinologisk Poliklinisk Avdeling (OPD) med kort statur og gjentatte karpopedale spasmer. Hennes høyde var 110 cm (< 3. centil, midparentalhøyde (MPH): 75. centil) (-4,3 SDS) og vekten var 24 kg. Det var ingen familiehistorie med kort statur eller hypoparathyroidisme. Foreldre var klinisk upåvirket med mors høyde på 159,8 cm og fars høyde på 179.1 cm (forventet mid-foreldre målhøyde: 162,9 cm). Ved undersøkelsen hadde hun merkbare dysmorfe egenskaper, inkludert små palpebrale sprekker, lang filtrum, tynn overleppe, liten klemt nese med relativt elfinfasier (Figur 1). Fysisk undersøkelse viste positive Chvostek og Trousseau tegn. Hennes biokjemiske evaluering viste hypokalsemi, høyt normalt fosfor og uhensiktsmessig lavt normalt paratyreoideahormon (PTH) (sr kalsium—6,2 mg%, sr fosfor-5,8 mg% OG PTH—16,4 pg / ml) (Tabell 1). Tilstedeværelsen av lave eller normale PTH-nivåer ved hypokalsemi er bestemt unormal fordi hypokalsemi under fysiologiske forhold vil føre til en økning i PTH.1 for å utelukke andre årsaker til kortvoksthet ble det utført rutinemessige undersøkelser som var negative. Hennes skjelettundersøkelse viste kortikal fortykkelse, medullær stenose av de lange beinene (Figur 2) og fravær av diploisk rom i skallenbenet (Figur 3). Ved å revidere historien hadde hun flere episoder av hypokalsemi som krevde gjentatte opptak til pediatrisk enhet (Tabell 1). Hun presenterte første gang ved 5 måneders alder med hypokalsemiske anfall(serumkalsium-5,7 mg%). Normokalsemi ble oppnådd med parenteral kalsiumglukonatinfusjon. Deretter gikk hun på oralt elementært kalsium og kalsitriol. BASERT på hennes kliniske, biokjemiske og radiologiske egenskaper ble KCS 2 mistenkt. Videre genetisk testing viste en heterozygot missense-variasjon i ekson 5 AV FAM111A-genet (chr11: g.58920847g>A) som resulterer i aminosyresubstitusjon Av Histidin for Arginin ved kodon 569 (S.Arg569His). Denne variasjonen har tidligere blitt rapportert hos pasienter med KCS.5i silico spådommer av varianten er godartet Ved Å Sortere Intolerant Fra Tolerant (SIFT), PolyPhen-2 og MutationTaster2. Selv om, i siliko spådommer er godartet, denne varianten ble rapportert som en tilbakevendende hotspot patogen mutasjon i litteraturen. DERFOR ble DENNE FAM111A-varianten klassifisert som en sannsynlig patogen variant. En oftalmologisk undersøkelse rapporterte høy hypermetropi, hornhinnen og linsen var klare. Hun ble behandlet med parenteral kalsiumglukonatinfusjon og utladet på oralt kalsium-og kalsitrioltilskudd. Så vidt vi vet er dette det første genetisk beviste tilfellet AV Kcs 2 Fra Maharashtra (India). Denne saken fremhever de kliniske, biokjemiske og radiologiske egenskapene til et barn med kcs type 2 på grunn AV FAM111A mutasjon.

Interessekonflikt. Ingen erklært.