Keratoglobus : Symptomer, Årsaker, Diagnose, Behandling Og Komplikasjoner

Keratoglobus Er en sjelden ikke-inflammatorisk hornhinneforstyrrelse preget av generalisert tynning og globulær ektase (fremspring) av hornhinnen. De ikke-inflammatoriske hornhinnen ectasias er en gruppe av lidelser preget av hornhinnen tynning, utstikket, og arrdannelse. Keratoglobus danner en sjeldnere delmengde av denne gruppen.

Keratoglobus ble først beskrevet som en separat klinisk enhet Av Verrey i 1947, gjennom detaljerte beskrivelser av hans pasienter. Tidligere ble det ansett som synonymt med megalocornea og medfødt glaukom.

den eksakte genetikk og patogenesen av denne lidelsen er fortsatt ikke klart. Det er likheter med andre ikke-inflammatorisk tynning lidelse som keratokonus, som ga opphav til hypotesen om aetiopathogenesis.

Keratoglobus og keratokonus er begge ikke-inflammatoriske ektatiske lidelser i hornhinnen. I 1950 skilte Cavara mellom keratoglobus og keratoconus. Hornhinnen i keratoglobus er diffust tynnet, ofte mer markert i den perifere hornhinnen, mens i keratokonus er tynningen mest fremtredende i den sentrale hornhinnen. De histopatologiske endringene som ses i keratoglobus, inkludert forstyrrelse Av Bowmans lag og Descemets membranbrudd, er svært lik de som er sett i avansert keratokonus. Disse likhetene har ført til forvirring om lidelsene som utgjør denne gruppen er separate kliniske lidelser, eller snarere et spekter av samme sykdomsprosess. Faktisk har de histologiske likhetene ført til spekulasjonene om at keratoglobus kan være en sluttstadium manifestasjon av avansert keratokonus.

Klinisk presentasjon er karakterisert ved progressiv synsnedsettelse som følge av uregelmessig hornhinnetopografi med økt hornhinnefraghet på grunn av ekstrem tynning. Konservativ og kirurgisk styring for visuell rehabilitering og forbedret tektonisk (strukturell) stabilitet er beskrevet, men er utfordrende. I fravær av en endelig standard prosedyre for behandling av denne lidelsen, har ulike kirurgiske prosedyrer blitt forsøkt for å overvinne vanskelighetene.

både medfødte og ervervede former har vist seg å forekomme, og kan være forbundet med forskjellige andre okulære og systemiske syndromer, inkludert bindevevssykdommer.

Medfødt form er tilstede ved fødselen og er forbundet med:

• Ehlers-Danlos syndrom TYPE VI.
• Blå sclera syndrom.
• Lebers medfødte amaurose.

Ervervet form presenterer i voksen alder og kan utvikle seg fra eksisterende tilfeller av keratokonus eller pellucid marginal degenerasjon. Det er forbundet med:

• Kronisk marginal blefaritt.
• Dystyreoid oftalmopati.
• vernal keratokonjunktivitt.

Symptomer

Pasientene er generelt asymptomatiske.

Symptomer inkluderer:

• Dårlig syn.
• Suboptimal synsskarphet med brillekorrigering.
• Dårlig passform, assosiert smerte eller suboptimal synsstyrke ved bruk av kontaktlinser.

Pasient som utvikler akutte hydrops kan ha:

• Smerte.
• Vanning.
• Fotofobi.
• Plutselig reduksjon av syn.

på grunn av ekstrem tynning og sårbarhet i hornhinnen, kan pasienter oppleve:

• Hornhinneperforasjon.

Årsaker

Årsaker Til Keratoglobus kan være:

• Medfødt: Keratoglobus anses primært som en medfødt lidelse tilstede siden fødselen. Den medfødte formen av uorden er alltid bilateral. Den eksakte genetikken til uorden har ikke blitt studert i detalj, og det er ikke beskrevet noe bestemt arvemønster. Det antas å være autosomal recessiv.

Det har også vært assosiert med:

– Ehlers–Danlos syndrom TYPE VI: Ehlers-Danlos syndrom TYPE VI er forskjellig for sine okulære manifestasjoner. Disse inkluderer hornhinneavvik av hornhinnen plana, keratokonus og keratoglobus, blå sclera og okulær skjøthet. Andre systemiske egenskaper i denne typen er tilstedeværelsen av hypermobile ledd, skjelettavvik som skoliose, pectus excavatum, en marfanoid habitus og hørselstap. Hudslapphet og skjørhet er ikke et karakteristisk funn, i motsetning Til Andre Typer Ehlers-Danlos syndromer, og lysylhydroksylaseaktivitet kan være normal.

– Marfans syndrom.

–Rubinstein-Taybi syndrom.

– Blå sclera syndromer: Blå sclera syndromer kan være manifestasjon av syndromer Som Ehlers-Danlos syndrom TYPE VI eller osteogenesis imperfecta.

– Lebers medfødte amaurose.

• Ervervet: i de senere år har det vært rapporter om ervervede former for keratoglobus. Det har vært forbundet med lidelser som:

– Vernal keratokonjunktivitt.

– Kronisk marginal blefaritt.

– Idiopatisk orbital betennelse.

Kasusrapporter om keratoglobus assosiert med syfilis, traumer og posterior polymorf dystrofi er også rapportert i litteraturen.

det er rapporter om keratokonus og keratoglobus, samt pellucid marginal hornhindedegenerasjon og keratoglobus blir klinisk dokumentert hos samme pasient over tid. Overlapper i etiologiske faktorer mellom keratokonus, pellucid marginal degenerasjon og keratoglobus, som deres manifestasjoner i bindevevssykdommer og ulike oppkjøpte former fører til spekulasjoner om at de er forskjellige spektrum av samme sykdom. Imidlertid har en konstant sammenheng og progresjon mellom disse ektatiske lidelsene ikke blitt beskrevet for å validere hypotesen.

Diagnose

diagnosen keratoglobus er i hovedsak klinisk på grunn av de karakteristiske kliniske funnene. I mindre alvorlige tilfeller kan det være vanskelig å skille tilstanden fra andre ektatiske forhold.

Keratoglobus, en bilateral ektatisk lidelse i hornhinnen, karakteriseres av et kuleformet fremspring av hornhinnen assosiert med diffus tynning fra limbus til limbus. Alderen på utbruddet er ved fødselen.

Pasienter har vanligvis stabil eller forverret bilateral synshemming som ikke kan korrigeres med briller eller kontaktlinser. Sjelden kan pasienten oppleve akutt smerte i øynene på grunn av akutte hydrops.

Klinisk diagnose er laget av slit lampe undersøkelse (bio-mikroskopi) av øyet.

Kliniske egenskaper:

• Uregelmessig retinoskopisk refleks.
• Myopi eller høy myopi.
• Uregelmessig astigmatisme.
• Globulært fremspring av hornhinnen.
• Diffus hornhinnetynning, mest alvorlig i perifer del og kan være opptil en femtedel av normal hornhinnetykkelse.
• Folder, pauser eller fortykkelse Av Descemets membran.
• Spontan ruptur eller rive Av Descemets membran.
• Klar hornhinne med mindre det er episoder med akutte hydrops og arrdannelse.
• Normal hornhinnediameter, som skiller den fra buphthalmos.
• Vogt striae og Fleischer ‘ s ringer er ikke forbundet, i motsetning til keratokonus.

Undersøkelsesprosedyrer:

• Hornhinnetopografi eller videokeratografi: Hornhinnetopografi eller videokeratografi viser diffus tynning.
• Ultralyd pachymetri: Ultralyd pachymetri viser redusert hornhinnetykkelse.
• Fremre segment optisk koherens tomografi(AS-OCT).
• Scheimpflug-analyse: Et Scheimpflug-system avbilder det fremre segmentet ved å skape en optisk del av hornhinnen. Topografi og pachymetri av hornhinnen beregnes og vises som viser generalisert tynning.

Systemisk undersøkelse kan vise trekk ved blå sclera, skjelett unormalt, hyper-mobilitet av ledd, hørselstap, unormal tannsett eller høy-buet gane. Det kan være funksjoner som er spesifikke for hvert syndrom. Det har i få tilfeller blitt sett at keratoglobus i forbindelse med blå sclera syndromer er mer sannsynlig å gjennomgå spontan perforering eller etter minimal traumer, og dermed brukes navnet ‘sprø hornhinne’.

Histopatologi:

det er hyppige forstyrrelser Eller fullstendig fravær Av Bowmans lag, stromaltynning og uorganisering, og brudd eller fortykkelse Av Descemets membran. Ervervet type keratoglobus er karakterisert ved et vesentlig normalt Bowmans lag som gjennomgår fokale brudd med overfladisk stromal ektasi sekundært til annen hornhinnepatologi.

Immunhistokjemiske studier: det er begrensede immunhistokjemiske studier i tilfeller av keratoglobus. Meghpara et al. (2009) fant redusert ekspresjon av proteinaseinhibitor alfa-1-PI, og økt ekspresjon Av transkripsjonsfaktoren Sp1 i hornhinnen epitelceller. De fant økt ekspresjon av matriksmetalloproteinaser (MMPs) 1, 2 og 3 i epitelceller. Mmp er ansvarlig for nedbrytning av noen komponent i den ekstracellulære matrisen. Økt Sp1 og MMP 1, 2 og 3 ble funnet diffust gjennom hornhinnen, men maksimalt i midten av periferien og korresponderte med områder av underliggende Bowmans lagforstyrrelser. Økt ekspresjon av pro-degraderingsprodukter og redusert ekspresjon av hemmende stoffer er sannsynligvis en viktig patogen faktor for å forårsake ektasi.

Differensialdiagnose:

• Keratokonus: Keratokonus utvikler seg rundt puberteten og kan utvikle seg til 40-50 år, mens keratoglobus presenterer ved fødselen. Keratoglobus regnes som en ikke-progressiv eller minimal progressiv lidelse. Hornhinnen tynning i keratokonus er mest sett i dårligere paracentral aspekt av hornhinnen. Fremspringet er vanligvis beskrevet som konisk i form, med maksimal tynning ved toppunktet. Keratoglobus presenterer med diffus tynning og et kuleformet fremspring. Keratokonus viser arrdannelse, Vogts striae og Fleischers ring.
• Pellucid marginal degenerasjon: Pellucid marginal degenerasjon presenterer rundt 20-40 år. Tynning innebærer dårligere aspekt av hornhinnen, som et bånd av 1-2 mm bredde og strekker seg fra 4 til 8 o ‘ clock posisjon. Fremspring forekommer bedre enn dette tynningsområdet, noe som fører til karakteristiske topografiske mønstre. Arrdannelse og hydrops kan også forekomme.
• Medfødt glaukom: Medfødt glaukom kan vise moderat fremspring av hornhinnen, hydrops og mild astigmatisme med nærsynthet. Kjennetegnet Av Medfødt glaukom er hevet intraokulært trykk og mulige glaucomatous synsnerve endringer som ville være fraværende i tilfelle av keratoglobus. Det er ingen korneal tynning og hornhinnediametre kan økes. I medfødt glaukom vil myopi hovedsakelig skyldes økt fremre og bakre aksial lengde, mens i keratoglobus vil det hovedsakelig skyldes økt hornhinnekrumning.
• Megalocornea: i megalocornea er den viktigste differensierende funksjonen den økte hornhinnediameteren (vanligvis over 12,5 mm) med fravær av hornhinnetynning. Dette er i motsetning til keratoglobus hvor hornhinnediametrene er normale og det er dyp, diffus tynning. Det er derfor et fravær av hornhinnefremspring, astigmatisme, hydrops eller arrdannelse i tilfeller av megalokornea.

Ledelse

Ledelsen skal utføres under medisinsk tilsyn.

Konservativ terapi:

• Vernebriller: Pasienter bør bruke vernebriller og unngå kontaktsport på grunn av høy risiko for perforering. Håndheving av bruk av vernebriller er vanskelig hos barn, noe som gjør dem utsatt for skade.

Medisinsk terapi:

• Brillekorrigering: høy myopi kan korrigeres med briller, men er begrenset av høy uregelmessig astigmatisme.
• Kontaktlinser: Bruk av kontaktlinser er fortsatt et spørsmål om debatt på grunn av den teoretiske risikoen for perforering ved innsetting og fjerning av kontaktlinser over hornhinner som er kjent for å perforere på selv trivielle traumer. Den ekstreme fremspringet og uregelmessigheten gjør montering komplisert, med behov for balanse mellom optisk forbedring og linsestabilitet. Tilpasset tilpasning av sklerale linser, små diameter stive gasspermeable (RGP) linser, omvendt geometri hydrogel linser, samt stor diameter invers geometri RGP linser har blitt beskrevet for hornhinnen ectasias.

Konvensjonell behandling av akutte hydrops er uspesifikk, og innebærer bruk av patching, bandasje kontaktlinse, topisk hypertonisk saltvann, og cycloplegics å redusere ødem. I de senere år har intrakamera (i fremre kammer i øyet) gass blitt forsøkt for akutte hydrops.

Kirurgisk behandling:

Kirurgisk er Det ingen kjent standard prosedyre for behandling av tilstanden på grunn av sjeldenhet. Individuelle prosedyrer har sine egne fordeler og ulemper.

• Reparasjon av perforeringer: Reparasjon av perforeringer resulterte ofte i dårlige resultater på grunn av arten av perforeringene som vanligvis er store, og på grunn av sårbarheten til den tynne hornhinnen som forhindret stabil plassering av suturer som ville kutte gjennom eller ‘ostetråd’.
• Penetrerende keratoplastikk: Penetrerende keratoplastikk i keratoglobus er heller ikke mulig på grunn av den tynne hornhinnen og perifer graft–host tykkelsesforskjell som forhindrer tilstrekkelig sårlukking. Pasienter er også igjen med ekstrem uregelmessig astigmatisme og til slutt dårlig visuelt utfall. Store limbus til limbus donor hornhinnetransplantater har blitt forsøkt å unngå plassering av graft–host-krysset i den tynne mid-periferien, og dermed skape bedre stabilitet.
• Pentacam-basert deep anterior lamellar keratoplasty (DALK): i deep anterior lamellar keratoplasty (DALK) erstattes den fremre tredje til to tredjedeler av hornhinnen med donorvev. Bruk av pentacam gir et tredimensjonalt bilde eller tykkelsesprofil av hele hornhinnen preoperativt.
• Korneoskleroplastikk: Corneoscleroplasty innebærer en sentral full tykkelse penetrerende keratoplasty med en lamellær perifer corneoscleral disseksjon fra kanten av full tykkelse keratoplasty.
• Epikeratoplasty: Epikeratoplasty Er en sjelden form for kirurgi. Dette er en type on-lay lamellar keratoplasty hvor en linse laget av humant hornhinnevev sutureres på den fremre overflaten av hornhinnen for å endre sin fremre krumning og brytning.
• ‘Tuck-in’ lamellar keratoplasty: ‘Tuck-in’ lamellar keratoplasty refererer til en sentral lamellar keratoplasty med intrastromal tucking av perifer flens.
• Corneoscleral rim: Corneoscleral rim er et midlertidig tiltak for å gi tektonisk stabilitet over fortynnet hornhinnen periferi. Det bremser utviklingen av mid-perifer tynning og forsinker ytterligere kirurgisk inngrep.

Prognose:

prognosen for keratoglobus er dårlig. Brillekorrigering resulterer ofte i suboptimal ‘best korrigert synsskarphet’ (BCVA).

Kirurgisk korreksjon kan være forbundet med komplikasjoner.

Komplikasjoner

Komplikasjoner av keratoglobus kan være:

• Akutte hornhinnehydrops: Avansert keratoglobus kan sjelden utvikle seg til akutte hornhinnehydrops på grunn av brudd I Descemets membran, noe som fører til hornhinneødem.
• hornhinneperforasjon: Hornhinneperforasjon kan oppstå enten spontant eller etter mindre traumer.