Mål: Syndromer med genetisk bestemte retinale sykdommer og samtidige flere nevrologiske abnormiteter er sjeldne. Kjellin beskrev en autosomal recessiv enhet med spastisk paraplegi, mental retardasjon, amyotrofi og makuladystrofi. Vi søkte å karakterisere retinalfenotypen ytterligere og å kontrastere fundus-endringer og genotypen Til Stargardts sykdom hos en ung pasient med progressivt Kjellins syndrom.
Design: Observasjonell kasusrapport og familiegenetisk studie.
Pasienter: En berørt og 11 upåvirket medlemmer av en familie Med Kjellins syndrom ble undersøkt.
Metoder: Komplette oftalmologiske og nevrologiske undersøkelser ble utført, inkludert elektrofysiologisk evaluering, fargesynsvurdering, fundus autofluorescens og fluorescensangiografi. FOR å undersøke EN mulig ROLLE AV abca4-genet i etiologien til de makulære endringene, ble hele 50 kodende eksoner, inkludert flankerende introniske sekvenser av pasienten, analysert ved direkte sekvensering.
Viktigste utfallsmål: pasienten ble evaluert for sine symptomer, retinal funksjon, fundus autofluorescens, angiografi og mutasjoner I abca4 genet.
Resultater: En 27 år gammel kvinnelig pasient ble først sett med skjelving i høyre hånd. Deretter oppstod progressiv paraspastisitet, og en diagnostisk undersøkelse viste mild mental retardasjon. Biomikroskopi avslørt symmetriske flere runde gulaktige flekker på nivået av netthinnepigmentepitelet spredt på den bakre polen, som viste økt egen fluorescens i midten, med en halo av redusert autofluorescens. Multifokal elektroretinografi fremkalte unormale responser i makulaområdet i nærvær av normale Ganzfeld elektroretinografiopptak. I genkartlegging ble det identifisert flere vanlige varianter, selv om ingen synes å være forbundet med sykdomsfunksjonene.
Konklusjoner: Makulære endringer I Kjellins syndrom deler fenotypiske egenskaper Med Stargardts sykdom, selv om det er forskjeller med hensyn til utseende, distribusjon, angiografisk og autofluorescens oppførsel av retinale flekker. Oftalmologisk undersøkelse er forsiktig hos pasienter med lignende nevrologiske underskudd, fordi det er viktig for diagnosen og fordi visuelle symptomer kan være fraværende selv i nærvær av åpenbare og utbredte retinale manifestasjoner. Det unormale genproduktet I Kjellins syndrom ser ut til å forårsake progressiv dysfunksjon i ulike nevronvev, men synes å være forskjellig fra den store defekten som ligger til Grunn For Stargardts sykdomsfenotype.
