Klinefelter syndrom: undersøkelser og diagnose
På grunn av de milde symptomene i barndommen diagnostiseres Klinefelter syndrom ofte bare under pubertet og noen ganger også med uønsket barnløshet i voksen alder.
på tidspunktet for konsesjon var berørte menn merkbare i den såkalte mønstringen av et lite testikkelvolum. I dag diagnostiseres Klinefelters syndrom hovedsakelig under forebyggende undersøkelse av ungdom hos barnelege, J1. Avhengig av alder utføres behandling av barnelege, endokrinolog eller andrologist – noen ganger også av flere spesialiteter sammen.
Klinefelter Syndrom: Diagnose
for å gjøre Diagnosen Klinefelter syndrom, spør legen først pasienten i detalj om sin medisinske historie (anamnese). Blant annet spør han deg sannsynligvis følgende spørsmål:
- hadde du problemer med å følge med på skolen?
- føler du deg ofte trøtt?
- når begynte puberteten din?
- har du og din partner forsøkt å ha et barn i lang tid?
Klinefelters syndrom: Fysisk undersøkelse
deretter undersøker legen pasienten fysisk. Først og fremst legger han merke til det ytre utseendet, spesielt kroppsforholdene. Har pasienten vokst opp? Har han lengre enn gjennomsnittlig ben? I tillegg undersøker legen kroppshår og brystkjertel. I tillegg måles testikkelstørrelsen. Det er vanligvis betydelig redusert Hos Klinefelter-pasienter.
Klinefelters syndrom: blodprøve
etter en blodprøve kan ulike hormonnivåer bestemmes i laboratoriet. Pasienter med Klinefelters syndrom har vanligvis lave nivåer av testosteron og høye nivåer AV FSH og LH i blodet. Legene snakker da om hypergonadotropisk hypogonadisme, det vil si underutvikling av gonadene til tross for høy hormonell stimulering.
i tillegg kan blodcellene tatt sees under et mikroskop og antall og struktur av kromosomene kan analyseres. DERMED KAN XXY syndromet lett gjenkjennes, siden i stedet for to sexkromosomer er det (minst) tre.
Klinefelters syndrom: Prenatalundersøkelser
den såkalte prenataldiagnosen gir mulighet for å diagnostisere Klinefelters syndrom selv før fødselen. En slik tidlig diagnose gir muligheten til å gi barnet optimal omsorg og målrettet støtte fra fødselen.
Prenatal diagnostikk omfatter invasive undersøkelser som fostervann undersøkelse( fostervannsprøve): legen tar en liten prøve av fostervann fra den gravide kvinnen. Den inneholder barneceller hvis genetiske materiale (DNA) kan analyseres for ulike kromosomale endringer (abnormiteter) som Klinefelters syndrom. Ulempen med invasive prenatale undersøkelser, som amniocentese, er at de kan provosere abort.
Ikke-invasive prenatale blodprøver som Harmony test, prenatal test og panorama test har ikke denne ulempen. Tross alt trenger du bare en mors blodprøve: det er spor av barnets genetiske materiale i det, som kan kontrolleres for kromosomale abnormiteter. Prenatal blodprøver gir ganske pålitelige resultater, men koster (avhengig av test og analyse omfang) flere hundre euro. Som regel må gravide kvinner bære disse kostnadene selv-i tillegg til kostnadene ved nødvendige medisinske tjenester (genetisk rådgivning, blodprøvetaking, utdanning). Bare i enkelte tilfeller dekker noen helseforsikringsselskaper kostnadene dersom det er økt risiko for kromosomal abnormitet hos en ufødt baby.
Merk: Hvis Et Klinefelter syndrom faktisk oppdages hos ufødte ved hjelp av prenatal diagnostikk, er dette ikke en grunn til abort! Symptomene på de berørte er vanligvis milde og ikke livstruende.
