Emne Oversikt
Hva Er Klinefelter syndrom?
Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand som rammer menn. Klinefelter syndrom oppstår når en gutt er født med en eller flere ekstra x-kromosomer. De fleste menn har Ett Y-og Ett X-kromosom. Å ha ekstra x-kromosomer kan føre til at en mann har en rekke fysiske egenskaper.
Mange menn med et ekstra X-kromosom er ikke klar over at De har Det, og de fører normale liv. Klinefelter syndrom forekommer hos ca 1 av 1000 menn.
hva forårsaker Klinefelters syndrom?
tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom hos menn oppstår oftest når det genetiske materialet i egget splitter ujevnt. Men det kan også oppstå når det genetiske materialet i sæden splitter ujevnt. Selv Om Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse, er det ikke gått ned gjennom familier. Så, foreldre som har et barn Med Klinefelter syndrom er ikke noe mer sannsynlig enn andre par å ha et annet barn med tilstanden.
hva er symptomene?
Mange menn som har Klinefelters syndrom har ikke åpenbare symptomer. Andre har sparsom kroppshår, forstørrede bryster, og brede hofter. I nesten alle menn forblir testiklene små. I noen menn når penis ikke voksen størrelse. Deres stemmer er kanskje ikke så dype. De har vanligvis infertilitet. Men de kan ha et normalt sexliv.
noen gutter med Klinefelters syndrom har språk-og lærevansker.
Se et bilde av en mann med Klinefelters syndrom.
hvordan diagnostiseres Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom blir vanligvis ikke diagnostisert før puberteten. På dette punktet, guttens testikler ikke klarer å vokse, og du kan begynne å legge merke til andre symptomer.
for å finne ut om sønnen din har Klinefelters syndrom, vil legen stille spørsmål om sin tidligere helse, gjøre en fysisk eksamen, og bestille en kromosomtest kalt en karyotype.
hos voksne menn kan laboratorietester i tillegg til en karyotype gjøres, for eksempel hormonprøver eller en sædanalyse, hvis Klinefelters syndrom mistenkes.
Noen Ganger Klinefelter syndrom er funnet før en baby er født (prenatalt). Genetiske tester på celler hentet fra amniocentese eller chorionic villus sampling (CVS) kan vise når en baby gutt har Klinefelter syndrom. Så tilstanden kan bli funnet når en gravid kvinne har genetiske tester av en annen grunn.
hvordan behandles det?
Menn med Klinefelters syndrom kan gis testosteron, et hormon som trengs for seksuell utvikling. Hvis behandlingen er startet rundt puberteten, kan det hjelpe gutter med seksuell utvikling av kroppen sin.
Testosteron er gitt ved injeksjon eller gjennom en hud patch eller gel. Behandlingen fortsetter vanligvis gjennom en manns liv, men hjelper ikke infertilitet.
Tale terapi og pedagogisk støtte kan hjelpe gutter som har språk eller lærevansker.
Hvordan kan du hjelpe din sønn?
hvis sønnen din har blitt diagnostisert Med Klinefelters syndrom:
- Kjenne dine følelser. Det er naturlig for foreldre å føle at de har gjort Noe for å forårsake Klinefelters syndrom. Men denne tilstanden er utenfor noens kontroll. Tillat deg selv tid til å håndtere dine følelser, og snakk med sønns lege om dine bekymringer.
- Utdanne deg selv om denne tilstanden. Det vanlige problemet for foreldre er frykt for det ukjente. Utdanne deg selv vil hjelpe deg å lære å hjelpe din sønn.
- Støtte din sønn. Gi utdanning som passer for hans alder Om Klinefelters syndrom og gi ham den følelsesmessige støtten og oppmuntringen han trenger. Påminn ham om at de fleste menn som har Klinefelters syndrom, går gjennom livet med få problemer.
- vær aktivt involvert i din sønns omsorg. Snakk med legen din om behandlingen. Hvis rådgivning for atferdsproblemer er nødvendig, eller hvis din sønn har problemer med å lese eller har dårlige verbale ferdigheter, få hjelp fra kvalifiserte fagfolk som har erfaring med gutter som har Klinefelters syndrom.
- Oppmuntre din sønn til å delta i aktiviteter for å forbedre sine fysiske motoriske ferdigheter, som karate, fotball, basketball, baseball eller svømming. For mer informasjon, se Emnet Fysisk Aktivitet for Barn og Tenåringer.
- Arbeid med sønnens lærere, rektor og skoleledere.
- Kontakt lærerne regelmessig for å sammenligne hvordan han har det hjemme og på skolen.
- når det passer, la din sønn være til stede for samtaler med sine lærere. Bruk korte notater, telefonsamtaler og møter for å identifisere og løse problemer.
- Gi artikler og brosjyrer til din sønns lærere og rektor Om Klinefelters syndrom.
- Oppmuntre din sønns uavhengighet. Selv om det er viktig å være støttende, innse at å se over din sønn for mye kan sende meldingen om at du tror han ikke er i stand til å gjøre ting på egen hånd.
