Klippel-Feil syndrom er definert ved medfødt fusjon av minst to livmorhvirveler med fravær av intervertebralskivene. Syndromet ble først beskrevet Av Maurice Klippel Og Andre Feil i 1912. Det er et resultat av svikt i normal segmentering og fusjonsprosesser av cervical somites, som oppstår mellom tredje og syvende uke med embryogen utvikling . Forekomsten Av Klippel-Feil syndrom er ca 1:42000. Syndromet er litt mer vanlig hos kvinner (60%) enn hos menn .
den klassiske triaden består av en kort hals, begrensning av hode – og nakkebevegelser og en lav bakre hårlinje. Denne triaden er sett hos 50% av pasientene . Klippel-Feil kan være forbundet med flere organ anomalier som medfødte hjertefeil (oftest ventrikkelseptumdefekt), døvhet, lærevansker og nyreanomalier . Andre skjelettdeformiteter som skoliose, misdannede ribber og Sprengeldeformitet (rotert og forhøyet scapula) er også vanlige funn .
Klippel-Feil syndrom er klassifisert i tre kategorier. I type I er det mange smeltede livmorhvirveler og øvre thoracale vertebrae. I TYPE II presenterer pasienten med fusjon av en eller to ryggvirvler, oftest C2-C3 eller C5-C6. I TYPE III forekommer fusjon av både livmorhalskreft og nedre thorax-eller lumbale vertebrae. Denne typen er ofte forbundet med de ovennevnte systemiske anomaliene .
De fleste pasientene er asymptomatiske. Det er imidlertid økt risiko for å utvikle spontan eller posttraumatisk nevrologisk skade. Pasienter kan oppleve radikulopati, myelopati eller quadriplegi forårsaket av spondylolyse eller ustabilitet av ryggvirvler ved siden av det smeltede segmentet . Videre er det risiko for tidlig utvikling av degenerativ artritt på grunn av økt mobilitet ved de normale segmentene ved siden av det medfødte smeltede segmentet .
når Diagnosen Klippel-Feil er mistenkt, kan man utføre konvensjonelle røntgenbilder av livmoderhalsen for påvisning av fusjon av vertebrale legemer. Andre radiografiske funn inkluderer fusjon av fasettleddene og spinøse prosesser. Imaging kan noen ganger vise veps-midje tegn (Fig. 4) tegn på veps-midje refererer til innsnevring av vertebrale legeme og tilhørende konkavitet av de fremre og bakre flater av ryggvirvlene på nivået av det smeltede segmentet . Vanlig radiografi av hele ryggraden er nyttig for evaluering og oppfølging av en tilknyttet skoliose. MR kan være nyttig for å vurdere degenerative disk sykdom, innsnevring av spinalkanalen og myelopati når en pasient presenterer med nevrologiske symptomer .
