Hva Er Kniest syndrom?
Kniest syndrom Er en genetisk lidelse som stammer fra en type 2 kollagenfeil (COL2A1) overført autosomal dominant (en forelder passerer på uorden). Det påvirker brusk, noe som gjør det mykt og smuldrende med Et Sveitsisk ostutseende.
hva er symptomene På Kneist syndrom?
Vanlige symptomer sett hos pasienter Med Kniest syndrom inkluderer:
- Fremtredende øyne og panne
- en deprimert midface
- Store ledd (hofter og knær) er store, stive og knobbete
- Små ledd (fingre) påvirkes når pasienten blir eldre
- Ganespalte
- Kronisk hørselstap
- øyeproblemer, som glaukom og retinal detachment
ryggraden og Epifysen (den avrundede enden av de lange beinene) påvirkes også av kniest syndrom.
Ortopediske Forhold Sett Med Kneistsyndrom
Ortopediske forhold som ofte er forbundet Med Kniest syndrom inkluderer:
- cervikal ustabilitet Hvis det er en unormal mengde bevegelse, må cervical ryggraden stabiliseres
- Kyphos og eller skoliose (krumning og eller avrunding av ryggen) kan være tilstede tidlig og kan være progressiv.
- Stive ledd og for tidlig artritt
- nedre ekstremitet feiljustering
- Clubfeet
Kneist Syndrom Diagnose
legen gjør diagnosen Kniest syndrom med en komplett medisinsk historie, fysisk undersøkelse og diagnostiske tester.
Diagnostiske prosedyrer kan omfatte:
- Røntgenbilder av ryggraden-for å se etter cervikal ustabilitet, skoliose og kyfose—og nedre ekstremiteter
- Arthrogram: Injeksjon av fargestoff i hofter, knær og eller ankel for å vurdere brusk i leddene og evaluere for feiljustering av underekstremitetene før kirurgisk korreksjon
Kneistsyndrom Behandling
Behandling for Kniest syndrom varierer avhengig på de tilknyttede ortopediske tilstandene som er tilstede hos pasienten. Følgende inneholder informasjon om individuelle behandlingsalternativer etter tilstand:
- Cervikal fusjon og plassering av en halo og vest kan gjøres hvis pasienten har cervikal ustabilitet
- Voksende stenger for å kontrollere skoliose når unge
- Posterior spinal fusjon for skoliose og kyfose når veksten er fullført
- Aqua terapi for å holde musklene sterke og bevare bevegelse.
- Osteotomier for hofteinneslutning, kontrakturkorreksjon og feiljustering
- clubfeet casting, utgivelser og/eller fusjoner av føtter hvis de er stive
