Knobloch syndrom er en sjelden tilstand preget av alvorlige synsproblemer og en kraniet defekt.
et karakteristisk trekk Ved Knobloch syndrom er ekstrem nærsynthet (høy nærsynthet
). I tillegg er flere andre øyeavvik vanlige hos personer med denne tilstanden. De fleste berørte individer har vitreoretinal degenerasjon, som er sammenbrudd (degenerasjon) av to strukturer i øyet kalt glasslegemet og netthinnen. Glasslegemet er det gelatinlignende stoffet som fyller øyet, og netthinnen er det lysfølsomme vevet på baksiden av øyet. Vitreoretinal degenerasjon fører ofte til separasjon av retina fra baksiden av øyet (retinal detachment). Berørte personer kan også ha abnormiteter i det sentrale området av netthinnen, kalt makulaen. Makulaen er ansvarlig for skarp sentralvisjon, som er nødvendig for detaljerte oppgaver som å lese, kjøre og gjenkjenne ansikter. På grunn av abnormiteter i glasslegemet, retina og makula, utvikler personer Med Knobloch syndrom ofte blindhet i ett eller begge øyne.
Et annet karakteristisk trekk Ved Knobloch syndrom er en kraniet defekt kalt en occipital encephalocele , som er en sac-lignende fremspring av hjernen (encephalocele) gjennom en defekt i benet ved bunnen av skallen (occipital bein). Noen berørte personer har blitt diagnostisert med en annen skallefeil i oksipitalt område, og det er uklart om feilen alltid er en sann encefalocele. Under andre forhold kan encephaloceles være forbundet med intellektuell funksjonshemming; men de fleste med Knobloch syndrom har normal intelligens.
