가장 큰 이형성증은 다른 골격 이상과 시력 및 청력 문제가있는 짧은 키(왜소증)를 특징으로하는 뼈 성장 장애입니다.
가장 큰 이형성증을 가진 사람들은 짧은 몸통과 짧은 팔과 다리로 태어납니다. 성인 신장은 42 인치에서 58 인치까지 다양합니다. 영향을받는 개인은 비정상적으로 큰 관절을 가지고있어 통증을 유발하고 운동을 제한하여 신체 활동을 제한 할 수 있습니다. 이러한 관절 문제는 또한 관절염으로 이어질 수 있습니다. 다른 골격 특징으로는 측면으로 구부러지는 둥근 등 위쪽(척추 측만증
),척추의 심하게 평평한 뼈(판골 모양),팔과 다리의 덤벨 모양의 뼈,길고 뾰족한 손가락,내향 및 상향 회전 발(만곡 족)이 있습니다.
가장 큰 이형성증을 가진 개인은 둥근,평평한얼굴이 부풀어 오른및 넓은 눈을 가지고 있습니다. 몇몇 영향 받은 유아는 구개열이라고 칭한 입의 지붕에 있는 오프닝에 선천적입니다. 유아는 또한 기관지의 약점 때문에 호흡 문제가 있을 수 있습니다. 심한 근시(근시)및 기타 눈 문제는 가장 큰 이형성증에서 흔합니다. 눈의 뒤쪽 안감이 찢어지는 것과 같은 일부 눈 문제(망막 박리)는 실명으로 이어질 수 있습니다. 재발 성 귀 감염으로 인한 청력 손실도 가능합니다.
