는 나중에 발생합니다. 철분 과부하는 유아,어린이,청소년 및 청소년에서 발생할 수 있지만 이러한 유형의 철분 과부하는 고전 1 형 혈색소 침착증에서 거의 발생하지 않습니다. 아이가 두 개의 돌연변이 된 사본으로 태어나더라도 환경,행동,유전 적 또는 이들의 조합과 같은 다른 수정자가 존재하지 않는 한 초기 철분 적재는보기 드문 일입니다.
연구:HFE 에서 청소년
더 많은 연구가 필요하는 방법을 완전히 이해하 HFE 에서 문제가 발생 아이들,모든 경우. 이 초점을 가진 대부분의 연구는 호주와 이탈리아에서 미국 조사관의 연구를 통해 수행되었습니다. 페리틴 수치가 증가하기 전에 이형 접합체의 약 25%가 트랜스페린 포화도를 증가시킬 수 있다고 말합니다. 이 청소년들은 또한 염색체 1 의 발견되지 않은 변형 사본을 소유 할 수 있습니다.
박사. 토리노 대학의 클라라 카마 첼라,토리노 이탈리아와 그녀의 동료들은 청소년의 철 과부하에 대한 후보 유전자로 염색체 하나에 유전자 변이를 확인했다. 카마스켈라 박사의 연구에 참여한 청소년들은 유전자변이를 가지고 있지 않았지만,어린이나 청소년으로서 높은 혈청 페리틴과 높은 트랜스페린 철분 포화율을 보였고 치료적 정맥절개술 치료가 필요했다.
미국 수사관 바튼,라오,페레이라,겔바트,보틀러,리버스,액턴은 20 세 이전에 철 과부하가 발생한 두 가족의 미국 어린이 7 명을 확인했다. 가족은 미국의 남동부 지역(캐롤라이나)출신으로 철분 과부하 질환이 더 많이 발생합니다. 그들의 발견에 따르면,7 명의 환자 중 6 명은 성 기관 기능 장애가 있었고,2 명은 심한 심장 침범,7 명은 간 침범,2 명은 간경변,5 명은 피부가 어두워졌습니다. 4 명의 형제 중 2 명은 하시모토 갑상선염(갑상선 기능 저하증). 한 환자는 심한 울혈 성 심부전을 앓 았으며,이는 정맥 절개술과 영구적 인 맥박 조정기로 개선되었습니다.
이 아이들은 모두 청소년 혈색소 침착증(염색체 1)에 대한 유전자의 변형 사본을 가지고있었습니다. 부모 또는 부모가 유전성 혈색소 침착증 진단을 받았을 때,귀하의 자녀가 유전성 혈색소 침착증의 돌연변이에 대해 양성인 경우,첫 번째 우려 사항 중 하나는 자녀에 대한 것입니다. 일부 부모는 자녀에 대한 유전자 검사를 요청할 것입니다. 이 유형의 이형 접합체(이형 접합체)는 동형 접합체(이형 접합체)또는 복합 이형 접합체(이형 접합체)의 경우 다음 단계를 권장합니다:
1. 다양한 종류의 혈색소 침착증에 대해 가능한 한 많이 배우십시오. 아주 어린 아이가 치료 적 정맥 절개(혈액 제거)가 필요한 경우는 드뭅니다.
2. 자녀의 철분 수치를 모니터링하기위한 계획에 대해 소아과 의사와 상담하십시오. 철 장애 연구소 자문위원회는 벤치 마크 철 패널은 더 이전 세보다 다른 혈액 작업을 수행 할 때 한 번에 수행 할 것을 권장합니다. 소아과 의사는 정기적 인 철분 검사를 통해 철분 수치를 모니터링 할 수 있습니다.
3. 중요:신생아와 유아는 매우 높은 철분 수준으로 태어납니다. 이 높은 철분 수치는 아이가 고전 1 형 혈색소 침착증에 대한 유전 적 구성을 가지고 있더라도 정상입니다. 자연적으로 높은 철 수준은 아이의 급속한 두뇌 발달 그리고 육체적인 성장의 이 결정적인 기간을 위해 생명으로 필요합니다. 이 기간 동안 적절한 철분이 부족하면 아이는 영구적 인 뇌 손상,낮은 지능 지수,열악한 신체 성장 또는 심지어 사망 할 수 있습니다.
유전성 혈색소 침착증이있는 어린이는 붉은 육류,과일 및 채소,유제품 견과류 및 곡물을 계속 먹을 수 있습니다. 이 음식은 성장과 발달을 위해 생명 이다. 소아과 의사는 당신을 영양사에게 의뢰 할 수도 있고 혈색소 침착증이있는 아이들을 위해 이디의 다이어트 사실을 요청할 수도 있습니다.
이 형성기 동안 아이들은 육체적 성장과 두뇌 발달을 위해 방대한 양의 철분이 필요합니다. 소아과 의사가 일년에 한 번 당신의 아이의 철 수준을 감시하는 경우에,어떤 과잉 철 축적든지 검출되고 제시될 수 있습니다. 18 세에 자녀가 그렇게 할 자격이 있다면 정기적으로 혈액을 기증 할 수 있습니다. 이것은 또한 젊은 남자 또는 여자가 유전자 검사를 고려할 수 있는 나이입니다.
이 페이지는 1984 년 3 월 3 일 사망 한 론다 포먼에게 헌정되었습니다. 그녀의 부검은”혈색소 침착증으로 인한 울혈 성 심부전”
