Type A Og Type B Kufs sykdom er forårsaket av mutasjoner i to sett med forskjellige gener. Begge gensettene er ansvarlige for å produsere proteiner og enzymer som er tungt involvert i proteindegradering og utskillelse i cellen – spesielt nervecellen.
Type AEdit
Mutasjoner TIL CLN6-og PPT1-genene resulterer I Kufs sykdom Type A. CLN6 produserer proteiner som letter fetttransport gjennom en celle, samt utskillelse ut av cellen. PPT1-genet koder for enzymet palmotoyl-protein tioesterase-1. Dette enzymet er ansvarlig for å fjerne fettsyresidekjedene av proteiner som har blitt translokert til lysozymet. Ved å fjerne de omkringliggende fettene, skaper palmotoyl-protein thioesterase-1 lettere tilgang for andre enzymer å bryte ned resten av proteinet. Fettstoffoppbygging i hjernen er en konsekvens av de muterte gener. Fett og proteiner som bygger opp kalles lipopigments. Til slutt resulterer oppbyggingen av lipopigments i død av nevroncellene, noe som gir vei til fenotypiske symptomer. Type A er en autosomal recessiv sykdom, noe som indikerer at den er arvet fra foreldrene. Hver forelder må bære en kopi av mutasjonen; den recessive betegnelsen indikerer imidlertid at foreldrene med bare en kopi ikke påvirkes, og viser ingen symptomer.
Type BEdit
Kufs sykdom Type B er forårsaket av mutasjoner I DNAJC5-og CTSF-genene. Denne formen For Kufs er autosomal dominant, noe som betyr at bare en kopi av hvert mutert gen er nok for at sykdommen skal manifestere seg. Når det er en mutasjon I DNAJC5-genet, påvirker det produksjonen av et cysteinstrengprotein (CSP) som er kodet i DNAJC5. CSP hjelper til med å overføre signaler gjennom nerver som finnes i hjernen. NÅR ctsf-genet er mutert, kan Det ikke produsere Cathepsin F et enzym som kutter proteiner i lysozymet. Ved å kutte proteiner, Kan Cathepsin F endre funksjonen til proteinene, samt bidra til å bryte dem ned. I likhet Med Type A, når BÅDE DNAJC5 OG CTSF er ikke-funksjonelle, resulterer det i ufullstendig nedbrytning av proteiner. Igjen, lipopigments bygge opp og hjernefunksjonen er redusert som nevron celler dør.
