Ortopediske Deformiteter
selv om sjeldne hos unge «nonsitters», utvikler skoliose hos et flertall av TYPE 2 og TYPE 3 SMA pasienter som følge av svakhet og immobilitet. Alder for debut er rundt 4 og 9 år for henholdsvis «sitter» – gruppen og «walker» – gruppen. Det forblir mildt mens pasienten er ambulerende og forverres raskt når rullestolen er bundet.26 vanligvis er skoliose sett I SMA en enkelt, C-formet kurve som involverer de overveiende thoracolumbar segmentene.27 som det utvikler seg, kan sacrum være involvert med påfølgende bekken obliquity.28 ofte har skoliose et progressivt kurs til tross for den ikke-progressive svakheten i MANGE former FOR CM. Skoliose forverrer RLD, hindrer sitte og mobilitet, forårsaker ischial bursitt, fører til smerter i rygg og brystvegg, og kan forårsake funksjonelt tap av armen. Selv om det bare er svake bevis på at spinal orthotics sakte progresjon, anbefales orthotics ofte hos unge pasienter med kurver større enn 40 grader.29 Skoliose forverres ved ulike priser til tross for bracing, utvikler seg raskere (8 grader / år) i TYPE 1 SMA og langsommere (3 grader/år) i mildere tilfeller.30 Spinal bracing hos SMA pasienter med type 1 og type 2 kan føre til redusert tidevannspusting. Innledende montering med spinal brace og påfølgende justeringer bør koordineres med lungelaget.31,32 for å minimere effekten på tidevannspust, bør spinal orthotics ha en abdominal utskjæring for å tillate frie membranbevegelser.23
Kirurgisk korreksjon av skoliose anbefales vanligvis når krumningen forverres over 50 til 60 grader29 (se Også Kapittel 9). Hos pasienter med alvorlig skoliose kan kirurgisk inngrep ha et palliativt mål om å lindre smerten sekundært til impingements på ribbenene. Preoperativ evaluering bør omfatte respiratoriske, nevrologiske og rehabiliteringsvurderinger for å oppnå best mulig funksjonsstatus. Det finnes bevis for gunstige effekter av kirurgisk korreksjon av skoliose i denne populasjonen. Fordelene inkluderer forbedret sittebalanse, forbedret utholdenhet, 33 forbedret estetisk utseende og økt følelse av velvære.34 et flertall av studiene rapporterer en korreksjon på 40% til 60% av den preoperative krumningsvinkelen.34,35 Respiratorisk funksjon fortsetter å forverres etter operasjonen, men graden av forverring ser ut til å være langsommere.36 med fremskritt i ikke-invasiv ventilasjon og assistert hoste enheter, er ryggraden kirurgi relativt trygt selv i TYPE 1 SMA pasienter. Hyppigere komplikasjoner av ryggradskirurgi inkluderer pseudartrose, mislykket korreksjon, smittsomme komplikasjoner og respiratorisk svikt. Ofte kirurgisk inngrep hos fleksible pasienter foregår av trekkraft for å redusere kurven så mye som mulig før operasjonen. Traction har også en positiv effekt på respiratorisk funksjon.35 Ryggkirurgi bør utføres under kontinuerlig overvåking av somatosensoriske fremkalte potensialer (SSEPs) for å unngå permanent motorisk dysfunksjon. Posterior tilnærming med fusjon og segmental instrumentering er foretrukket for korreksjon av nevromuskulær skoliose. En fremre tilnærming kan være nødvendig i de mest alvorlige tilfellene, men krever god respiratorisk funksjon.29 harrington og Luque rod instrumentering brukes ofte. Fusjon til bekkenet er forfektet for å forhindre ytterligere forverring av bekkenhøyhet. Postoperativ immobilisering kan unngås hvis nye teknikker for bakre segmentfiksering (pedicle skruefiksering, sublaminar ledninger) i stedet for bakre fusjon og instrumentering brukes.37 Små barn med signifikant skoliose kan ha nytte av en dobbel voksende stangteknikk som tillater spinal vekst samtidig som den første korreksjonen opprettholdes. Denne tilnærmingen kan unngå etterfølgende forlengelsesprosedyrer.38
hip dislokasjon er vanlig hos nonambulatory barn med BÅDE SMA og CM. Alder av utbruddet varierer med alvorlighetsgraden av deres svakhet, alt fra 3 til 4 år i nonsitters til tenårene i sitters. Det kan være ensidig eller bilateralt. Mildt berørte pasienter kan utvikle hip subluxation.28 et forhold mellom årsakssammenheng mellom bekkenhøyhet og hip dislokasjon ble ikke bevist.26 Kirurgisk korreksjon av hip dislokasjon anbefales ikke hos pasienter med TYPE 2 SMA.39,40 det er en høy grad av redislocation etter kirurgisk korreksjon hos pasienter MED SMA.40,41 Behandling av hip dislokasjon i ulike former FOR CM er ikke godt studert, med både konservative og kirurgiske tilnærminger som brukes. Generelt er det behov for en mer aggressiv holdning hos pasienter med mildere sykdom.
Medfødt klumpfot forekommer av og til hos pasienter med genetisk bevist SMA samt noen CMs.42-44 en kombinasjon av seriestøping og kirurgisk reparasjon kan være effektiv.
ervervet equinovarus deformitet er ofte sett hos NONAMBULATORY SMA pasienter. TYPE 3 SMA pasienter kan utvikle equinovarus deformitet som reagerer godt på ankel-fot ortoser.28 MM pasienter har høy forekomst av equinovarus deformitet, med utbrudd fra fødsel til 6 år. Deformiteten reagerer godt på behandling med ankel-fot ortoser, men kan kreve Forlengelse Av Akillessenen.45
Store leddkontrakturer ses ofte i SMA og CM. Leddene oftest og alvorlig involvert er hofter og knær og er direkte relatert til hvor mye tid brukt sitter. Øvre ekstremitet felles kontrakturer har en tendens til å forbli mild. En fleksjonskontrakt på mer enn 45 grader anses å være ugjennomtrengelig. Stretching og passiv range-of-motion øvelser er den anbefalte første intervensjonen. Imidlertid kan nattskinner som bruker spenning for å strekke sener under søvn være mye mer effektive enn passiv strekk. Ellers kan kirurgisk frigjøring av bløtvev utføres, med tanke på at det er en betydelig risiko for tilbakefall uten postoperativ bracing. Behandlingsmålet bør tilpasses pasientens funksjonelle status og potensial for ambulering. Fordi de fleste pasienter er usannsynlig å ambulere uavhengig, bør målene være å forbedre sitteplasser, forhindre hip subluxations og redusere smerte.
Medfødte frakturer er rapportert ved SMA type 1 og medfødt NM.24 Medfødte frakturer i SMA er sekundære til intrauterin immobilitet, selv om nyere studier tyder PÅ EN iboende ROLLE SMN1 i beinremodeling.46 Pasienter med SMA kan ha den laveste benmineraltettheten av alle nevromuskulære pasienter.47 SOM en konsekvens har SMA type 2 og 3 pasienter signifikant økt risiko for beinfrakturer sammenlignet med den generelle befolkningen. Vanlige steder for frakturer inkluderer ryggvirvler, femur (med en relativ risiko på 15,1 sammenlignet med den generelle befolkningen), underben og arm. Omtrent en femtedel av bruddene resulterer i tap av funksjon. Hovedprediktoren for brudd er bruk av rullestol, i samsvar med betydningen av ambulasjon for beinhelse.48 Hyppige brudd ble observert hos pasienter MED MM,45 NM, 24 OG ANDRE former FOR CM.
Dual-energy røntgenabsorptiometri skanner kan være nyttig for vurdering av benmineraltetthet og identifisering av pasienter med risiko for brudd.47 det er imidlertid fortsatt problemer som skal løses med hensyn til gyldigheten av denne testen hos SMA-pasienter. Opprettholde ambulasjon er trolig den viktigste faktoren for forebygging av beinfrakturer, og overvåking av diettkalsium og Vitamin D inntak er viktig.
