Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrom (kEDS) er en AV 13 TYPER EDS, en gruppe bindevevssykdommer. kEDS er preget av kyphoscoliosis, en sidelengs krumning i ryggraden i kombinasjon med en knust rygg.
hva forårsaker kEDS?
kEDS er forårsaket av mutasjoner I PLOD1-genet, og i sjeldnere tilfeller I fkbp14-genet. PLOD1-genet gir instruksjoner for å bygge et enzym kalt lysylhydroksylase 1. Dette enzymet modifiserer visse aminosyrer-et proteins byggesteiner-av kollagen, noe som er avgjørende for dannelsen av kollagentverrbindinger. Kollagen er hovedproteinet i kroppens bindevev, og gir styrke og støtte til forskjellige vev og organer. Uten riktig kryssbinding mellom kollagenproteiner blir bindevevet svakt, noe som fører til symptomene på kEDS.
fkbp14-genet gir instruksjoner for å bygge et protein som hjelper andre proteiner til å kaste seg riktig. Riktig folding er viktig for et proteins funksjon. Det er ikke forstått hvordan mutasjoner i fkbp14 genet forårsaker kEDS.
hvordan er kEDS arvet?
hvert individ bærer to kopier AV plod1-genet, en fra moren og en fra faren. Tilstanden manifesterer seg bare når begge kopier av genet er mutert. Hvis begge foreldrene har en mutert PLOD1 genkopi, er det en 25% sjanse for at barnet arver begge muterte kopier-en fra hver foreldre – og utvikler kEDS. Sjansen for å arve en mutert PLOD1 genkopi er 50%, i så fall oppstår INGEN EDS-symptomer. Personer med en mutert gen kopi kalles bærere, og kan potensielt passere sykdommen sammen til sine egne barn. Dette arvemønsteret er kjent som autosomal recessiv.
hva er symptomene på kEDS?
Vanlige symptomer på kEDS inkluderer:
- felles hypermobilitet
- hyperextensible og skjør hud som lett blåmerker
- atypisk arrdannelse i huden
- progressiv kyphoscoliosis som er tilstede ved fødselen eller vises i løpet av første leveår
- unormal gangart
- forsinket motorisk utvikling
- hypotoni, eller lav muskeltonus ved fødselen
- synshemming
- skjøre arterier som er utsatt for tårer
hvordan er keds diagnostisert?
den diagnostiske prosessen omfatter vanligvis en vurdering av pasientens sykehistorie, fysiske eksamener, og en detaljert analyse av symptomene.
Urin-og hudprøver analyseres for å oppdage mangler av enzymer som er involvert i kollagentverrbinding. En genetisk test for å oppdage mutasjoner I plod1-genet utføres vanligvis for å bekrefte diagnosen.
hvordan behandles kEDS?
Som med andre TYPER EDS, er det for tiden ingen kur for kEDS. Behandlinger fokuserer på behandling av symptomene, og på å forebygge alvorlige komplikasjoner.
Fysioterapi kan bidra til å forbedre felles stabilitet. Det kan også redusere hypotoni og være gunstig for motorutvikling.
Splinter og seler kan gi støtte til leddene. I tilfeller av alvorlig kyphoskolose kan kirurgi være nødvendig.
Sist oppdatert: Nov. 06, 2019
***
Ehlers-Danlos News er strengt en nyhets-og informasjonsside om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.
