Linda Og Lou Pelletier brakte datteren sin til Boston Children ‘ S Hospital i fjor. De lette etter en gastroenterolog for å hjelpe Med 14 år Gamle Justinas mitokondrielle sykdom, en sjelden lidelse som forårsaker utbredte og ikke-spesifikke symptomer. Justina Pelletier så aldri en GI-spesialist, skjønt. I stedet ble hun offisielt en avdeling av staten i forrige uke.
legene Ved Boston Children konkluderte med At Justina ikke hadde mitokondriell sykdom. De trodde at hennes symptomer var et resultat av psykisk stress, delvis forårsaket av foreldrene hennes. De anklaget Pelletiene for å utsette Justina for farlige og unødvendige medisinske behandlinger. Når sykehuset begjært staten til å ta forvaring, Boston Globe plukket opp historien og malt en lite flatterende bilde av både staten regjeringen og legene Ved Boston Children Hospital.
Det er lett å bli sint på dette scenariet-og det er noen bekymrende ting om hvordan konflikten har blitt håndtert – men legene på Boston Children ‘ s fortjener et forsvar. Først hører vi egentlig bare en side Av Justina Pelletier-historien. Neil Swidey Og Patricia Wen, reporterne som dekker historien For Boston Globe, har gjort en beundringsverdig rapporteringsjobb, men sykehus kan ikke si mye om sine pasienter. Linda og Lou Pelletier synes å ha gitt mye Av wen Og Swideys informasjon. For det andre er vitenskapen komplisert. Mitokondriell sykdom (Justina Pelletiers opprinnelige diagnose) og medisinsk barnemishandling (Boston Children ‘ s diagnosis) kan se svært like ut. Begge kan være dødelige hvis de ikke behandles riktig.
Mitokondriell sykdom Er en bred kategori av lidelser forårsaket av defekter i hvordan energi produseres i celler. Sykdommen kan manifestere seg nesten hvor som helst i kroppen, og symptomene varierer mye mellom pasientene. De vanligste symptomene er nevrologiske, fordi nervesystemet krever mye energi. Svakhet, dårlige reflekser, besvimelse og hodepine er klassiske symptomer på mitokondriell sykdom, men selv de forekommer hos bare 45 prosent av pasientene. Leversykdom, unormal hjerterytme, og nyresvikt er også dokumentert symptomer.
Justina Pelletier viste noen av symptomene forbundet med mitokondriell sykdom. Hennes tale ble noen ganger sløret, hun hadde problemer med å gå selv korte avstander, og hun hadde alvorlige fordøyelsesproblemer. Hennes søster hadde også blitt diagnostisert med sykdommen. Basert på medierapporter virker en mitokondriell lidelse en plausibel forklaring.
«Mito» er imidlertid utrolig vanskelig å diagnostisere definitivt. Svakhet og hodepine er symptomatisk for hundrevis av sykdommer. Selv når det kombineres med kronisk tretthet eller dårlig fordøyelse, forblir listen over mulige årsaker lang. Ingen enkelt test har vist seg å være effektiv ved både å oppdage mitokondriell sykdom og utelukke det. Det er også sjeldent: Mitokondriell sykdom antas å forekomme hos omtrent en av 8000 barn.
legene Ved Boston Children ‘ s som avviste Justinas mitokondrielle sykdomsdiagnose identifiserte to røde flagg. For det første ser mange leger som forsøker å diagnostisere lidelsen etter en akkumulering av mitokondrier i cellemembranene i skjelettmuskler. Dette funnet kalles ofte » kjennetegn for mitokondrielle lidelser.»Medierapporter tyder på At Mark Korson, Pelletiers lege Ved Tufts Medical Center, nektet å ta en muskelbiopsi før hun diagnostiserte henne med mitokondriell sykdom. I Tillegg påpekte legene Ved Boston Children at Pelletiers nivåer av plasmaminosyrer og andre vanlige blodmarkører av mitokondriell sykdom virket normale.
Dette betyr ikke At Korsons diagnose var feil. Pasienter med mitokondriell sykdom har ekstreme problemer med smerte og håndterer anestesi dårlig, så noen leger unngår muskelbiopsier. Og ikke alle mitokondrielle lidelser manifesterer seg i blodprøver. Likevel var legene På Boston Children ‘ S mistenkelige.
De var også klar over at det er et annet, mer uhyggelig problem med mitokondriell sykdom: diagnosen brukes noen ganger som et deksel for medisinsk barnemishandling. Også kalt Mü, eller hypokondrier, ved fullmektig, er medisinsk barnemishandling foreldrenes praksis for å utsette barn for unødvendig og farlig medisinsk behandling. Foreldrene går fra lege til lege, misfornøyd når legen ikke klarer å produsere en betydelig, dyp eller sjelden diagnose. Medisinsk misbrukte barn har vanligvis gjennomgått flere prosedyrer, noen av dem risikable. De viser tegn på angst som avtar når foreldrene er fraværende. En 2011 studie av medisinske barnemisbrukssaker publisert i Tidsskriftet Pediatrics foreslo at mange medisinske barnmisbrukere søker en diagnose av mitokondriell sykdom, delvis fordi det garanterer en lang periode med tungt engasjement med det medisinske systemet. Selv om studiens utvalgsstørrelse var liten, er tallene fortsatt dypt bekymrende: Mer enn halvparten av barna utsatt for medisinsk barnemishandling hadde blitt testet for mitokondriell sykdom.
Akkurat Som Justina Pelletier viste noen symptomer i samsvar med mitokondriell sykdom, har hennes sak også noen av kjennetegnene til medisinsk barnemishandling. En av hennes viktigste klager var fordøyelsesproblemer, det vanligste symptomet blant medisinsk misbrukte barn. Hun hadde gått gjennom ekstreme kirurgiske prosedyrer, inkludert plassering av en permanent port i magen for å skylle fordøyelseskanalen. Hennes foreldre hadde engasjert seg i lege shopping, og eksperter På Boston Children ‘ s følte At Justinas følelsesmessige tilstand ble bedre da moren forlot rommet.
Mark Korson, Tufts legen som diagnostiserte Justina Pelletier med mitokondriell lidelse, har kritisert legene Ved Boston Children ‘ S på flere grunner. Først, han hevder at det ikke er noen objektive tester for diagnosen de har gjort, som representerer noe mer enn en «beste gjetning.»Sant nok, Men Boston Children kunne lob en lignende anklage tilbake på ham, spesielt med tanke på at han tilsynelatende nektet å bruke en av de få diagnostiske testene som er tilgjengelige for mitokondriell sykdom.
Korson beskylder Også Boston Barn for å ta ekstreme tiltak: «han teamet har krevd At Justina blir fjernet fra hjemmet og alvorlige restriksjoner palagt kontakt med foreldrene sine . Dette representerer den mest alvorlige og påtrengende inngrep en pasient kan gjennomgå.»Denne uttalelsen er diskutabel, minst sagt. Å skille et barn fra foreldrene, selv om det er ganske traumatisk, er lett reversibel og bærer ingen risiko for død. Installasjon av en permanent port medfører betydelig kirurgisk risiko, og slike porter blir ofte smittet.
legene ved Boston Children ‘ s hadde få alternativer hvis de virkelig trodde på diagnosen. Akkurat som behandling for strep hals er antibiotika, er behandling for medisinsk barnemishandling skille et barn fra foreldrene. Sende Justina Pelletier hjem ville ha representert høyden av uansvarlighet hvis deres diagnose var riktig. En av 10 barn som lider av medisinsk misbruk, dør til slutt i hendene på foreldrene sine.
Nye teknologier kommer på markedet som skal forbedre diagnosen mitokondriell sykdom. Courtagen Life Sciences nylig utgitt en test som undersøker alle gener som styrer mitokondriell funksjon. Testen er imidlertid dyr og ennå ikke utbredt. Forhåpentligvis vil forbedringer i diagnosen stanse sykdommens kraft som et våpen av medisinsk misbruk.
Linda og Lou Pelletier kan være uskyldige ofre for et allmektig sykehus som fulgte en feildiagnose til sin smertefulle og skadelige slutt. Eller kanskje de er syke mennesker som har torturert datteren sin med unødvendige medisinske prosedyrer. De kan til og med være begge—foreldrene til barn med mitokondriell sykdom lider ofte av samme lidelse, noe som kan forårsake følelsesmessige og psykiatriske problemer, inkludert I Noen tilfeller Mü. Det kan ta lang tid før vi vet hvem som hadde rett i dette tilfellet. Selv da kan det være feil å tildele skylden.
