denne studien var ment å rapportere insidensen av de hyppigst forekommende β-talassemi (β-thal) mutasjonene i Kohat-regionen , deres arvemønster hos pasienter og slektskap i kohat-regionen.foreldre. Videre kan denne studien gi verdifull informasjon om thalassemi diagnoser som prenatal diagnose( PND), genetisk rådgivning og carrier screening for å kontrollere de berørte fødsler i befolkningen. I løpet av denne studien ble 160 perifere blodprøver av berørte pasienter, deres foreldre og søsken samlet fra 25 diskrete familier som hadde minst ett barn som trengte regelmessige blodtransfusjoner fra forskjellige områder av Kohat-regionen. β-Talassemimutasjoner funnet i populasjonen ble screenet via amplifikasjonsrefraktær mutasjonssystem-polymerasekjedereaksjon (ARMS-PCR). Totalt 320 alleler ble evaluert for tilstedeværelse av seks β-thal mutasjoner. Av disse seks β-thal-mutasjonene ble rammeskiftkodonene (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c.27_28insg) funnet å være de hyppigste i den studerte populasjonen, og mer interessant, etterfulgt AV IVS-i-5 (G>C) (hbb: c.92+5G>C) OG FSC 5 (- CT) (HBB: c.17_18delct). Funnene i denne studien viser forskjeller med tidligere resultater fra Andre Regioner I Pashto-populasjonen, som avgrenser heterogeniteten i mutasjoner funnet I Pashto-etnisiteten. Disse observasjonene kan bidra til å gjennomføre foreldremøter om sykdomsfall i fremtiden, storskala mutasjonsscreening og PND for befolkningen i Kohat-regionen og også hele Pashtun-etnisiteten.
