hoeveel mensen zijn getroffen door of lopen risico op het syndroom van Klinefelter (KS)?

onderzoekers schatten dat 1 man op ongeveer 500 pasgeboren mannetjes een extra X-chromosoom heeft, waardoor KS een van de meest voorkomende chromosomale aandoeningen is die bij alle pasgeborenen worden gezien.1 de kans op een derde of vierde X is veel zeldzamer: 2

Prevalentie van Klinefelter-syndroom varianten

Aantal extra X-chromosomen Een (XXY) Twee (XXXY) Drie (XXXXY)
Aantal pasgeboren mannen met de aandoening 1 500 1 in 50.000 1 in 85.000 tot 100,000

Wetenschappers zijn niet zeker welke factoren verhogen het risico van LG. De fout die het extra chromosoom produceert komt willekeurig voor, wat betekent dat de fout niet erfelijk is (uitgesproken huh-RED-I-ter-ee) of doorgegeven van ouder op kind. Onderzoek suggereert dat oudere moeders iets meer kans hebben op een zoon met KS. Nochtans, komt het extra chromosoom van X in KS van de vader Ongeveer de helft van de tijd.3

Citaten

Open Citaten

  1. Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Chromosoomafwijkingen gevonden bij 34.910 pasgeboren kinderen: resultaten van een 13-jarige incidentiestudie in Arhus, Denemarken. Human Genetics, 87 (1), 81-83.
  2. Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Syndroom gekenmerkt door gynaecomastie aspermatogenese zonder A-Leydigisme en verhoogde uitscheiding van follikel stimulerend hormoon. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2, 615-627.
  3. Nationaal Instituut Voor Onderzoek Naar Het Menselijk Genoom. Leren over Klinefelter syndroom. Geraadpleegd op 5 juni 2012 van http://www.genome.gov/19519068

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.