is later in het leven. Ijzerstapeling kan optreden bij zuigelingen, kinderen, jongeren en tieners, maar dit type van ijzerstapeling is zelden van klassieke type 1 hemochromatose. Zelfs als een kind wordt geboren met twee gemuteerde kopieën van HFE, vroege ijzerbelasting is ongebruikelijk, tenzij andere modifiers zoals milieu, gedrag, genetische of een combinatie van deze aanwezig zijn.
onderzoek: HFE bij jongeren
er is meer onderzoek nodig om volledig te begrijpen hoe HFE problemen veroorzaakt bij kinderen, als er al problemen zijn. De meerderheid van het onderzoek met deze focus is gedaan in Australië en Italië met een aantal onderzoek door Amerikaanse onderzoekers. Dr. June Halliday, gastwetenschapper aan het Queensland Institute of Medical Research in Australië suggereert dat ongeveer 25% van de heterozygoten, degenen die de enige variatie van HFE dragen, een verhoogde transferrinesaturatie kunnen vertonen voordat de ferritineniveaus worden verhoogd. Deze jongeren kunnen ook een onopgemerkt variant exemplaar van chromosoom één bezitten.
Dr. Clara Camaschella van de Universiteit van Torino, Torino Italië en haar collega ‘ s identificeerden de genvariatie op chromosoom één als een kandidaat-gen voor ijzerstapeling bij jongeren. De jongeren in Dr.Camaschella ‘ s studie hadden niet de HFE-genvariaties, maar toonden een hoog serumferritine en een verhoogd transferrinesaturatiepercentage als kind of juveniel aan en vereisten therapeutische flebotomie behandeling.De Amerikaanse onderzoekers Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers en Acton identificeerden zeven Amerikaanse kinderen uit twee verschillende families die voor hun twintigjarige leeftijd met ijzerstapeling te maken hadden. De families kwamen uit de zuidoostelijke regio (de Carolinas)van de VS, waar er een hogere prevalentie van ijzeroverbelasting ziekte. Volgens hun bevindingen hadden zes van de zeven patiënten geslachtsorgaandisfunctie, twee hadden ernstige hartaandoeningen, zeven leveraandoeningen, twee hadden cirrose en vijf hadden een verhoogde verkleuring van de huid. Twee van de vier broers en zussen met JH hadden ook Hashimoto thyroiditis (hypothyreoïdie). Eén patiënt had ernstig congestief hartfalen, wat verbeterde met flebotomie en een permanente pacemaker.
al deze kinderen hadden verschillende kopieën van het gen voor juveniele hemochromatose (chromosoom één). Slechts één kind had een kopie van de HFE-genvariatie H63d.
als uw kind positief is voor mutaties van HFE
wanneer bij een ouder of ouders de diagnose erfelijke hemochromatose (classic—type I; HHC) wordt gesteld, is een van de eerste zorgen voor hun kinderen. Sommige ouders zullen een DNA-test voor hun kind aanvragen. Voor een kind dat homozygote (C282Y/C282Y of H63D / H63D), of een samengestelde heterozygote (C282Y/H63D) Idi adviseert deze stappen:
1. Leer zoveel als je kunt over de verschillende soorten hemochromatose. Het is zeldzaam dat een zeer jong kind therapeutische flebotomie (bloedverwijdering) nodig heeft.
2. Praat met de kinderarts over een plan voor het controleren van het ijzergehalte van uw kind. De Iron Disorders Institute (Idi) advisory board adviseert dat een benchmark ijzerpaneel niet eerder dan de leeftijd van drie en op een moment dat andere bloedonderzoek wordt uitgevoerd. De kinderarts kan het ijzergehalte controleren met periodieke ijzertesten.
3. Belangrijk: pasgeborenen en zuigelingen worden geboren met extreem hoge ijzerwaarden. Deze hoge ijzer niveaus zijn normaal, zelfs als het kind de genetische make—up heeft voor klassieke type I hemochromatose. De van nature hoge ijzerniveaus zijn van vitaal belang voor deze cruciale periode van snelle hersenontwikkeling en fysieke groei van het kind. Indien verstoken van voldoende ijzer gedurende deze tijd, kan het kind permanente hersenbeschadiging, lager IQ, slechte lichamelijke groei lijden of zelfs sterven.
kinderen met erfelijke hemochromatose kunnen rood vlees, fruit en groenten, zuivel noten en granen blijven eten. Deze voedingsmiddelen zijn van vitaal belang voor groei en ontwikkeling. Uw kinderarts kan u doorverwijzen naar een voedingsdeskundige of u kunt vragen Idi ‘ s dieet feiten voor kinderen met hemochromatose.
tijdens deze vormingsjaren hebben kinderen enorme hoeveelheden ijzer nodig voor hun lichamelijke groei en hersenontwikkeling. Als de kinderarts eenmaal per jaar het ijzergehalte van uw kind controleert, kan overtollige ijzerophoping worden gedetecteerd en aangepakt. Op de leeftijd van 18, als uw kind in aanmerking komt om dit te doen, hij of zij kan beginnen om bloed te doneren periodiek. Dit is ook een leeftijd waarop een jonge man of vrouw de genetische test kan overwegen.
deze pagina is gewijd aan Rhonda Forman die stierf op 3 maart 1984 . Rhonda was 23 jaar oud; haar autopsie luidde: “congestief hartfalen als gevolg van hemochromatose”
