Kniest dysplasie is een aandoening van de botgroei die wordt gekarakteriseerd door een korte gestalte (dwerggroei) met andere skeletafwijkingen en problemen met het gezichtsvermogen en het gehoor.
mensen met Kniedysplasie worden geboren met een korte romp en verkorte armen en benen. Volwassen hoogte varieert van 42 inch tot 58 inch. Getroffen personen hebben abnormaal grote gewrichten die pijn kunnen veroorzaken en beweging beperken, waardoor lichamelijke activiteit wordt beperkt. Deze gewrichtsproblemen kunnen ook leiden tot artritis. Andere kenmerken van het skelet zijn een afgeronde bovenrug die ook naar de zijkant kromt (kyfoscoliose
), ernstig afgeplatte botten van de wervelkolom (platyspondyly), haltervormige botten in de armen en benen, lange en knobbelige vingers, en een naar binnen en naar boven draaiende voet (klompvoet).
personen met Knipseldysplasie hebben een rond, plat gezicht met bolling en brede ogen. Sommige aangetaste zuigelingen worden geboren met een opening in het monddak, een gespleten gehemelte. Zuigelingen kunnen ook ademhalingsproblemen hebben als gevolg van zwakte van de luchtpijp. Ernstige bijziendheid (myopie) en andere oogproblemen komen vaak voor bij Kniedysplasie. Sommige oogproblemen, zoals scheuren van de achterwand van het oog (netvliesloslating), kunnen tot blindheid leiden. Gehoorverlies als gevolg van terugkerende oorinfecties is ook mogelijk.
