P: mam 40 lat i doświadczam niewyjaśnionej niepłodności od około 2 lat. Czytałem, że PGD może pomóc zwiększyć moje szanse na sukces z in vitro. Czy to prawda? O: PGD, czyli genetyczna diagnoza przedimplantacyjna to technika stosowana w połączeniu z zapłodnieniem pozaustrojowym, która może pomóc w ustaleniu, czy zarodki mają to, czego potrzeba, aby skutecznie ustanowić ciążę. W miarę starzenia się kobiet pojawia się więcej błędów w chromosomalnym składzie jaj. Najbardziej znaną z tych wad jest zespół Downa lub trisomia 21, stan, w którym płód lub dziecko ma dodatkową liczbę chromosomów 21. Brakujący lub dodatkowy chromosom może spowodować, że zarodek nie będzie w stanie rozwinąć się znacznie w ciągu kilku dni życia lub może spowodować poronienie w pierwszym trymestrze ciąży. PGD wykorzystuje technikę wiązania DNA, aby określić, czy w zarodku jest prawidłowa liczba chromosomów. Aby to zrobić, zarodki w dniu 3 hodowli (5-10 komórek) przechodzą biopsję w celu usunięcia pojedynczej komórki. Reszta zarodka pozostaje w hodowli w laboratorium IVF. Komórka biopsji jest analizowana pod kątem prawidłowej liczby chromosomów. Obecnie PFC wraz ze swoim partnerem cytogenetycznym, St. Barnabas Medical Center, przeprowadza testy na obecność 9 par chromosomów, które stanowią najczęstsze obserwowane nieprawidłowości i jedne z najpoważniejszych pod względem potencjalnej wady wrodzonej. W miarę rozwoju tej technologii spodziewamy się, że będziemy w stanie ocenić wszystkie 23 pary. IVF z PGD nie może skorygować wad chromosomów. Może tylko zdiagnozować, czy embrion jest nieprawidłowy dla tych 9 chromosomów. Embrion nadal może być nieprawidłowy dla jednej z pozostałych 14 par. PGD może zmniejszyć możliwość poronienia z powodu nieprawidłowych chromosomów. Może to umożliwić wybór zarodków, które najprawdopodobniej zostaną zaszczepione i spowodują normalną ciążę. Jeśli kobieta ma dużą liczbę zapłodnionych jaj do pracy, może to wyeliminować nadmierną liczbę zarodków zwróconych do macicy w tym samym czasie i może wyeliminować zamrożenie zarodków, które naprawdę nie są genetycznie normalne. Ponieważ zarodki zostaną zbadane pod kątem niektórych głównych nieprawidłowości chromosomalnych, teoretycznie Pozostałe zarodki powinny zapewnić pacjentowi, który jest starszy, większą szansę na żywotną ciążę. Niektóre badania wykazały, że wskaźniki implantacji (szansa, że jeden embrion zostanie pomyślnie wszczepiony) można podwoić za pomocą IVF/PGD. Ponadto wskaźniki poronień zostały zmniejszone o połowę, a wskaźnik porodu wzrasta. Kobiety lub pary zainteresowane tą procedurą powinny omówić ją z endokrynologiem rozrodczym. W PFC kierujemy również naszych pacjentów z PGD na specjalną sesję doradztwa genetycznego w ramach przygotowań do tego procesu.
Tags:
