Sir,
Koenen svulster er en patognomisk funksjon og en av De viktigste Gomez kriteriene for tuberøs sklerose kompleks (TSC), og vanligvis vises etter puberteten i opptil 50% av pasienter MED TSC. Vi rapporterer en uvanlig presentasjon av flere Koenen svulster i en kvinne i alderen 45 år, påvirker alle finger og tå negler som var større i størrelse og morfologisk ligner periungual vorte.
Tuberøs sklerose kompleks, det foretrukne navnet for tilstanden tidligere kjent som tuberøs sklerose, er en autosomal dominant genodermatose, klassisk presentere som ansikts angiofibromas, shagreen patch, periungual fibromas, og aske-blad hvite macules. Beslag, mental retardasjon, retinal hamartomer, subependymale knuter og indre organ hamartomer er vanlige foreninger. Koenen svulster er periungual eller subungual fibromas vises som rødlig til kjøtt-farget, glatt, myk til fast papler og knuter dukker opp fra spiker folder. De er vanligvis 5-10 mm lange, men kan være veldig store. Dette kan være den eneste klinisk tydelige abnormiteten. I 50% TILFELLER AV TSC, vises DET i en alder mellom 12 og 14 år og øker gradvis i størrelse og antall med alderen. Svulstene blir noen ganger hyperkeratotiske, som ligner fibrokeratom. Histologisk er koenen-svulster preget Av fibrose med stellatformede tråder av fibroblaster og tett kollagen med mange ektatiske blodkar. Flere koenen svulster, påvirker alle fingre og tå negler, med en større størrelse og morfologisk ligner periungual vorte, har ikke blitt rapportert tidligere.
en 45 år gammel kvinne presenterte oss med klager på kjøttfulle lesjoner fra neglefoldene som påvirker alle fingrene og tåneglene, siden 25 år. En av de store lesjonene av høyre midtre tå hadde blitt sårdannet siden 6 måneder . Ved undersøkelse så det klinisk ut som periungual Koenen svulster med verrucous endringer på overflaten. Historie avslørte egenskaper av adenom sebaceum (ansikts angiofibroma) over ansiktet siden barndommen . Det var ingen annen systemisk abnormitet. Alle neglene var dystrofiske. Det var ingen historie om anfall. Rutinemessige tester som hemogram, urin og avføring var innenfor normale grenser. USG av mage og bekken og Røntgen av brystet var normalt. CT-skanning ble ikke gjort da pasienten var tapt for oppfølging. Det var ingen familiehistorie med lignende hudlesjon. På histopatologi viste lesjonene utvidet blodkar omgitt av fibroblastisk proliferasjon, som er trekk ved angiofibroma .
Flere koenen svulster som påvirker alle fingre og tå negler
Ademona sebaceum over ansiktet
Dilatert blodkar omgitt av fibroblastisk proliferasjon (h og e flekk, 10×)
TSC er en autosomal dominant genodermatose (MIM 191100). Bournville, en fransk nevrolog, beskrev tuberøs sklerose (TS) i 1880. Sherlock innførte den nå utdaterte termen «epiloia» som indikerer den diagnostiske kliniske triaden av epilepsi, lav intelligens og adenom sebaceum. Osborne et al. har anslått at fødselsfrekvensen kan være i regionen 1 i 5800, noe SOM gjør TSC til en av de vanligste enkeltgenforstyrrelsene. Arvelighet er tydelig i omtrent en tredjedel av rapporterte tilfeller, de resterende blir tilskrevet genmutasjon. Halvparten AV TSC-familiene er knyttet til kromosom 9q34 med tumorsuppressoraktivitet protein tuberin (TSC1) og den andre halvparten til kromosom 16p13 med tumorsuppressoraktivitet protein hamartin (TSC2).
I 1908 Beskrev Vogt den klassiske triaden av adenom sebaceum, epilepsi og mental retardasjon som de diagnostiske kriteriene FOR TSC. Men triaden er ikke til stede i alle tilfeller. Nå-en-dager, ER TSC diagnostisert ved tilstedeværelsen av enten to hovedtrekkene eller en stor og to mindre trekk ved de kliniske kriteriene utviklet Av Gomez og revidert Av Osborne.
