a displasia Kniest é um distúrbio do crescimento ósseo caracterizado por baixa estatura (nanismo) com outras anormalidades esqueléticas e problemas de visão e audição.
pessoas com displasia Kniest nascem com um tronco curto e braços e pernas encurtados. A altura adulta varia de 42 polegadas a 58 polegadas. Os indivíduos afetados têm articulações anormalmente grandes que podem causar dor e restringir o movimento, limitando a atividade física. Esses problemas articulares também podem levar à artrite. Outras características esqueléticas podem incluir uma parte superior arredondada das costas que também se curva para o lado (cifoscoliose
), ossos severamente achatados da coluna vertebral (platispondilia), ossos em forma de haltere nos braços e pernas, dedos longos e nodosos e um pé virado para dentro e para cima (pé torto).
indivíduos com displasia Kniest têm uma face redonda , plana com abaulamento e olhos largos. Alguns bebês afetados nascem com uma abertura no céu da boca chamada fenda palatina . Os bebês também podem ter problemas respiratórios devido à fraqueza da traqueia. Miopia grave (miopia ) e outros problemas oculares são comuns na displasia mais conhecida. Alguns problemas oculares, como rasgar o revestimento posterior do olho (descolamento de retina), podem levar à cegueira. A perda auditiva resultante de infecções recorrentes no ouvido também é possível.
