é mais tarde na vida. A sobrecarga de ferro pode ocorrer em bebês, crianças, juvenis e adolescentes, mas esse tipo de sobrecarga de ferro raramente é da hemocromatose tipo 1 clássica. Mesmo que uma criança nasça com duas cópias mutadas de HFE, o carregamento precoce de ferro é incomum, a menos que outros modificadores como ambiental, comportamento, genético ou uma combinação destes estejam presentes.
pesquisa: HFE em jovens
mais pesquisas são necessárias para entender completamente como o HFE causa problemas em crianças, se é que o faz. A pesquisa majoritária com esse foco foi feita na Austrália e na Itália com algumas pesquisas de investigadores dos EUA. O Dr. June Halliday, cientista visitante do Instituto de Pesquisa Médica de Queensland, na Austrália, sugere que aproximadamente 25% dos heterozigotos, aqueles que carregam a única variação de HFE, podem demonstrar saturação elevada de transferrina antes que os níveis de ferritina sejam aumentados. Esses jovens também podem possuir uma cópia variante não detectada do cromossomo um.
Dr. Clara Camaschella, da Universidade de Torino, Torino Itália e seus colegas identificaram a variação genética no cromossomo um como um gene candidato à sobrecarga de ferro em jovens. Os jovens no estudo do Dr. Camaschella não tiveram as variações do gene HFE, mas demonstraram alta ferritina sérica e elevada porcentagem de saturação de ferro de transferrina quando criança ou juvenil e exigiram tratamento terapêutico com flebotomia.Os investigadores norte-americanos Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers e Acton identificaram sete crianças norte-americanas de duas famílias diferentes que apresentaram sobrecarga de ferro antes dos vinte anos de idade. As famílias eram da região sudeste (as Carolinas) dos Estados Unidos, onde há maior prevalência de doença por sobrecarga de ferro. De acordo com seus achados, seis dos sete pacientes tinham disfunção de órgãos sexuais, dois tinham envolvimento cardíaco grave, sete tinham envolvimento hepático, dois tinham cirrose e cinco tinham aumento do escurecimento da pele. Dois dos quatro irmãos com HJ também tinham tireoidite de Hashimoto (hipotireoidismo). Um paciente apresentou insuficiência cardíaca congestiva grave, que melhorou com flebotomia e marcapasso permanente.Todas essas crianças tinham cópias variantes do gene para hemocromatose juvenil (cromossomo um). Somente uma criança tinha uma cópia do gene HFE variação H63D.
Se o seu filho é positivo para mutações HFE
Quando um pai ou os pais são diagnosticados com hemocromatose hereditária (clássico—tipo I; HHC) uma das primeiras preocupações é para os seus filhos. Alguns pais solicitarão um teste de DNA para seus filhos. Para uma criança que é homozigoto (C282Y/C282Y ou H63D/H63D), ou um heterozigoto composto (C282Y/H63D) IDI recomenda estas etapas:
1. Aprenda o máximo que puder sobre os diferentes tipos de hemocromatose. É raro que uma criança muito pequena precise de flebotomia terapêutica (remoção de sangue).
2. Converse com o pediatra sobre um plano para monitorar os níveis de ferro do seu filho. O Conselho Consultivo do Iron Disorders Institute (IDI) recomenda que um painel de ferro de referência seja feito não antes dos três anos de idade e no momento em que outro trabalho de sangue está sendo realizado. O pediatra pode monitorar os níveis de ferro com testes periódicos de ferro.
3. Importante: recém-nascidos e bebês nascem com níveis extremamente altos de ferro. Esses altos níveis de ferro são normais, mesmo que a criança tenha a composição genética para a hemocromatose clássica do tipo I. Os níveis naturalmente altos de ferro são vitalmente necessários para este período crucial de rápido desenvolvimento cerebral e crescimento físico da criança. Se Privado de ferro adequado durante esse período, a criança pode sofrer danos cerebrais permanentes, QI mais baixo, crescimento físico deficiente ou até morrer.Crianças com hemocromatose hereditária podem continuar a comer carne vermelha, frutas e vegetais, nozes e grãos lácteos. Esses alimentos são vitais para o crescimento e desenvolvimento. Seu pediatra pode encaminhá-lo a um nutricionista ou você pode solicitar os fatos da dieta de IDI para crianças com hemocromatose.Durante esses anos de formação, as crianças precisam de grandes quantidades de ferro para o crescimento físico e desenvolvimento do cérebro. Se o pediatra estiver monitorando os níveis de ferro do seu filho uma vez por ano, qualquer excesso de acúmulo de ferro pode ser detectado e abordado. Aos 18 anos, se seu filho se qualificar para fazê-lo, ele pode começar a doar sangue periodicamente. Esta é também uma idade em que um jovem pode considerar o teste genético.
esta página é dedicada a Rhonda Forman, que morreu em 3 de Março de 1984 . Rhonda tinha 23 anos; sua autópsia dizia: “insuficiência cardíaca congestiva devido à hemocromatose”
