quantas pessoas são afetadas ou em risco de síndrome de Klinefelter (KS)?

os pesquisadores estimam que 1 homem em cerca de 500 homens recém-nascidos tem um cromossomo X extra, tornando KS entre os distúrbios cromossômicos mais comuns observados em todos os recém-nascidos.1 a probabilidade de um terceiro ou quarto X é muito mais rara: 2

Prevalência da síndrome de Klinefelter variantes

Número extra de cromossomos X Um (XXY) Dois (XXXY) Três (XXXXY)
Número de recém-nascidos homens, com a condição 1 em 500 1 em 50.000 1 em 85,000 para 100,000

os Cientistas não têm certeza de que fatores aumentam o risco de KS. O erro que produz o cromossomo extra ocorre aleatoriamente, o que significa que o erro não é hereditário (pronunciado huh-RED-I-ter-ee) ou transmitido de pai para filho. A pesquisa sugere que as mães mais velhas podem ter um pouco mais de probabilidade de ter um filho com KS. No entanto, o cromossomo X extra em KS vem do Pai cerca de metade do tempo.3

Citações

Abrir Citações

  1. Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Anormalidades cromossômicas encontradas entre 34.910 recém-nascidos: resultados de um estudo de incidência de 13 anos em Arhus, Dinamarca. Genética Humana, 87 (1), 81-83.
  2. Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Síndrome caracterizada por ginecomastia aspermatogênese sem a-Leydigism e aumento da excreção do hormônio folículo estimulante. Jornal de Endocrinologia Clínica & metabolismo, 2, 615-627.
  3. Instituto Nacional De Pesquisa Do Genoma Humano. Aprendendo sobre a síndrome de Klinefelter. Obtido em 5 de junho de 2012 a partir de http://www.genome.gov/19519068

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado.