câte persoane sunt afectate sau expuse riscului de sindrom Klinefelter (KS)?

cercetătorii estimează că 1 bărbat din aproximativ 500 de bărbați nou-născuți are un cromozom X suplimentar, făcând KS printre cele mai frecvente tulburări cromozomiale observate la toți nou-născuții.1 probabilitatea unui al treilea sau al patrulea X este mult mai rară: 2

prevalența variantelor sindromului Klinefelter

numărul de cromozomi X extra unu (XXY) doi (XXXY) trei (XXXXY)
Numărul de bărbați nou-născuți cu condiția 1 din 500 1 din 50000 1 din 85000 până la 100,000

oamenii de știință nu sunt siguri ce factori cresc riscul de KS. Eroarea care produce cromozomul suplimentar apare la întâmplare, ceea ce înseamnă că eroarea nu este ereditară (pronunțată huh-RED-i-ter-ee) sau transmisă de la părinte la copil. Cercetările sugerează că mamele mai în vârstă ar putea avea puțin mai multe șanse de a avea un fiu cu KS. Cu toate acestea, cromozomul X suplimentar din KS provine de la tată aproximativ jumătate din timp.3

Citate

Citate Deschise

  1. Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Anomalii cromozomiale găsite la 34.910 copii nou-născuți: rezultate dintr-un studiu de incidență de 13 ani din Arhus, Danemarca. Genetica Umană, 87 (1), 81-83.
  2. Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Sindromul caracterizat prin aspermatogeneza ginecomastiei fără a-Leydigism și excreția crescută a hormonului de stimulare a foliculului. Jurnalul de endocrinologie clinică & Metabolism ,2, 615-627.
  3. Institutul Național De Cercetare A Genomului Uman. Învățarea despre sindromul Klinefelter. Adus pe 5 iunie 2012 de la http://www.genome.gov/19519068

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.