este mai târziu în viață. Supraîncărcarea cu fier poate apărea la sugari, copii, tineri și adolescenți, dar acest tip de supraîncărcare cu fier este rareori din hemocromatoza clasică de tip 1. Chiar dacă un copil se naște cu două copii mutante ale HFE, încărcarea timpurie a fierului este neobișnuită, cu excepția cazului în care sunt prezenți alți modificatori, cum ar fi mediul, comportamentul, genetica sau o combinație a acestora.
cercetare: HFE la tineri
sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege pe deplin modul în care HFE cauzează probleme la copii, dacă este cazul. Majoritatea cercetărilor cu acest accent au fost efectuate în Australia și Italia, cu unele cercetări efectuate de anchetatorii americani. Dr. June Halliday, om de știință în vizită la Queensland Institute of Medical Research din Australia sugerează că aproximativ 25% dintre heterozigoți, cei care poartă variația unică a HFE, pot demonstra saturație ridicată a transferinei înainte ca nivelurile de feritină să crească. Acești tineri pot avea, de asemenea, o copie variantă nedetectată a cromozomului unu.
Dr. Clara Camaschella de la Universitatea din Torino, Torino Italia și colegii ei au identificat variația genei pe cromozomul unu ca o genă candidată pentru supraîncărcarea cu fier la tineri. Tinerii din studiul Dr. Camaschella nu au avut variații ale genei HFE, dar au demonstrat un procent ridicat de feritină serică și un procent ridicat de saturație a fierului de transferină ca copil sau juvenil și au necesitat tratament terapeutic de flebotomie.
anchetatorii americani Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers și Acton au identificat șapte copii americani din două familii diferite care au prezentat supraîncărcare cu fier înainte de vârsta de douăzeci de ani. Familiile erau din regiunea de Sud-Est (Carolinas) din SUA, unde există o prevalență mai mare a bolii de supraîncărcare cu fier. Conform constatărilor lor, șase dintre cei șapte pacienți au avut disfuncție de organe sexuale, doi au avut afectare cardiacă severă, șapte au avut afectare hepatică, doi au avut ciroză și cinci au crescut întunecarea pielii. Doi dintre cei patru frați cu JH au avut, de asemenea, tiroidită Hashimoto (hipotiroidism). Un pacient a avut insuficiență cardiacă congestivă severă, care s-a îmbunătățit cu flebotomie și un stimulator cardiac permanent.
toți acești copii au avut copii variante ale genei pentru hemocromatoza juvenilă (cromozomul unu). Un singur copil a avut o copie a variației genei HFE H63D.
dacă copilul dumneavoastră este pozitiv pentru mutații ale HFE
atunci când un părinte sau părinți sunt diagnosticați cu hemocromatoză ereditară (clasic—tip I; HHC) una dintre primele preocupări este pentru copiii lor. Unii părinți vor solicita un test ADN pentru copilul lor. Pentru un copil care este homozigot (C282Y/C282Y sau H63D/H63D) sau un heterozigot compus (C282Y/H63D) IDI recomandă acești pași:
1. Aflați cât de mult puteți despre diferitele tipuri de hemocromatoză. Este rar ca un copil foarte mic să aibă nevoie de flebotomie terapeutică (îndepărtarea sângelui).
2. Discutați cu medicul pediatru despre un plan de monitorizare a nivelului de fier al copilului dumneavoastră. Consiliul Consultativ al Institutului pentru tulburări de fier (IDI) recomandă ca un panou de fier de referință să fie făcut nu mai devreme de vârsta de trei ani și într-un moment în care se efectuează alte lucrări de sânge. Pediatrul poate monitoriza nivelurile de fier cu teste periodice de fier.
3. IMPORTANT: nou-născuții și sugarii se nasc cu niveluri extrem de ridicate de fier. Aceste niveluri ridicate de fier sunt normale chiar dacă copilul are machiajul genetic pentru hemocromatoza clasică de tip I. Nivelurile naturale ridicate de fier sunt vitale pentru această perioadă crucială de dezvoltare rapidă a creierului și de creștere fizică a copilului. Dacă este lipsit de fier adecvat în acest timp, copilul ar putea suferi leziuni cerebrale permanente, IQ mai mic, creștere fizică slabă sau chiar să moară.
copiii cu hemocromatoză ereditară pot continua să mănânce carne roșie, fructe și legume, nuci de lapte și cereale. Aceste alimente sunt vitale pentru creștere și dezvoltare. Medicul pediatru vă poate îndruma către un nutriționist sau puteți solicita faptele dietei IDI pentru copiii cu hemocromatoză.
în acești ani de formare, copiii au nevoie de cantități mari de fier pentru creșterea fizică și dezvoltarea creierului. Dacă medicul pediatru monitorizează nivelul de fier al copilului dvs. o dată pe an, orice exces de fier poate fi detectat și abordat. La vârsta de 18 ani, dacă copilul dvs. se califică pentru a face acest lucru, el sau ea poate începe să doneze sânge periodic. Aceasta este, de asemenea, o vârstă la care un tânăr sau o femeie poate lua în considerare testul genetic.
această pagină este dedicată Rhondei Forman care a murit pe 3 martie 1984 . Rhonda avea 23 de ani; autopsia ei scria: „insuficiență cardiacă congestivă din cauza hemocromatozei”
