Kniest displazia este o tulburare de creștere osoasă caracterizată prin statură scurtă (nanism) cu alte anomalii scheletice și probleme cu vederea și auzul.
persoanele cu displazie Kniest se nasc cu un trunchi scurt și brațele și picioarele scurtate. Înălțimea adulților variază de la 42 inci la 58 inci. Persoanele afectate au articulații anormal de mari, care pot provoca dureri și pot restricționa mișcarea, limitând activitatea fizică. Aceste probleme comune pot duce, de asemenea, la artrită. Alte caracteristici scheletice pot include o spate superioară rotunjită care se curbează și în lateral (kyphoscoliosis
), oase puternic aplatizate ale coloanei vertebrale (platyspondyly), oase în formă de gantere în brațe și picioare, degete lungi și noduroase și un picior de întoarcere spre interior și în sus (picior stramb).
persoanele cu displazie Kniest au o rundă, plat fata cu bombat și ochii larg set . Unii sugari afectați se nasc cu o deschidere în acoperișul gurii numită palat despicat. Sugarii pot avea, de asemenea, probleme de respirație din cauza slăbiciunii traheei. Miopie severă (miopie) și alte probleme oculare sunt frecvente în displazia Kniest. Unele probleme oculare, cum ar fi ruperea căptușelii din spate a ochiului (detașarea retinei), pot duce la orbire. Pierderea auzului care rezultă din infecțiile recurente ale urechii este, de asemenea, posibilă.
