F: Jag är 40 år och har upplevt oförklarlig infertilitet i cirka 2 år. Jag har läst att PGD kan bidra till att förbättra mina chanser att lyckas med IVF. Är detta sant? A: PGD, eller preimplantation genetisk diagnos är en teknik, när den används i kombination med IVF, som kan hjälpa till att avgöra om embryona har vad som krävs för att framgångsrikt upprätta en graviditet. När kvinnor blir äldre finns det fler fel i den kromosomala sminken av ägg. Den mest kända av dessa defekter är Downs syndrom eller trisomi 21, ett tillstånd där fostret eller barnet har ett extra kromosomnummer 21. Att ha en saknad eller en extra kromosom kan göra att embryot inte kan utvecklas mycket tidigare några dagar av livet eller kan leda till missfall i första trimestern. PGD använder en DNA-bindande teknik för att avgöra om det finns ett korrekt antal kromosomer i embryot. För att göra detta genomgår embryon på dag 3 av kultur (5-10 celler) en biopsi för att ta bort en enda cell. Resten av embryot förblir i kultur i IVF-laboratoriet. Biopsicellen analyseras för rätt antal kromosomer. För närvarande testar PFC med sin cytogenetiska partner, St.Barnabas Medical Center, för 9 kromosompar som representerar de vanligaste avvikelserna som ses och några av de allvarligaste när det gäller en potentiell fosterskada. Eftersom denna teknik fortsätter att utvecklas, förväntar vi oss att kunna bedöma alla 23 par. IVF med PGD kan inte korrigera defekter i kromosomer. Det kan bara diagnostisera om ett embryo är onormalt för dessa 9 kromosomer. Embryot kan fortfarande vara onormalt för ett av de andra 14 paren. PGD kan minska risken för missfall på grund av onormala kromosomer. Det kan möjliggöra valet av de embryon som är mest benägna att implantera och orsaka en normal graviditet. Om en kvinna har ett stort antal befruktade ägg att arbeta med, kan det eliminera att ett överskott av embryon återvände till livmodern vid någon tidpunkt och kan eliminera att ha frysta embryon som verkligen inte är genetiskt normala. Eftersom embryona kommer att ha screenats för några av de stora kromosomavvikelserna, teoretiskt sett bör de återstående embryona ge en patient som är äldre en bättre chans till en livskraftig graviditet. Vissa studier har visat att implantationshastigheterna (chansen att ett embryo framgångsrikt implanterar) kan fördubblas med IVF/PGD. Missfall har också minskat med hälften och den levererade graviditetsgraden ökas. Kvinnor eller par som är intresserade av detta förfarande bör diskutera det med sin reproduktiva endokrinolog. På PFC hänvisar vi också våra PGD-patienter till en speciell genetisk rådgivningssession som förberedelse för denna process.
taggar:
