vzácná genetická mutace může poskytnout vodítko k syndromu náhlého úmrtí kojenců nebo SIDS, podle nové studie skupiny výzkumníků z USA a Velké Británie.
genetické mutace, které narušují dýchací svaly, byly podle Dr. Michaela Ackermana, spoluautora studie a profesora genomiky a dědičných kardiovaskulárních chorob při náhlé smrti na Mayo Clinic v Rochesteru v Minnesotě, častější u dětí, které zemřely na SIDS, než u zdravých dětí.
studie, zveřejněná ve středu v The Lancet, se zabývala mutacemi v genu SCN4A, který je životně důležitý pro normální vývoj plic. Mutace v tomto genu jsou spojeny s řadou genetických neuromuskulárních poruch, které ovlivňují svalový tonus, pohyb a funkci, což může vést k život ohrožujícím pauzám v dýchání a křečím hlasivek.
„Naše studie je první, která spojuje genetickou příčinu slabších dýchacích svalů se syndromem náhlého úmrtí kojenců, a naznačuje, že geny ovládající funkci dýchacích svalů mohou být v tomto stavu důležité,“ říká spoluautor profesor Michael Hanna z centra pro neuromuskulární onemocnění MRC a UCL Institute of Neurology a National Hospital for Neurology and Neurochirurgyii v Londýně.
tyto mutace jsou obvykle vzácné — byly nalezeny u méně než pěti lidí z každých 100 000-ale mutace tohoto druhu byly nalezeny u čtyř z 278 dětí, které zemřely na syndrom náhlého úmrtí kojenců, ve srovnání s žádným ze 729 zdravých dětí. Lékaři však jasně uvedli, že to není jediná příčina SIDS a děti, které mutaci nemají, mohou být stále ohroženy.
podle odborníků SIDS jde o nadějné zjištění.
“ pokaždé, když identifikujeme jedno z těchto rizik, identifikujeme možnou příčinu, která nám umožňuje identifikovat více ohrožených dětí a poskytnout řešení, která by jim mohla pomoci,“ řekl Dr. Joel L.Bass, předseda oddělení pediatrie v nemocnici Newton Wellesley a profesor pediatrie na Harvardské lékařské fakultě.
podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí zemře každý rok náhle a nečekaně asi 3 500 dětí ve Spojených státech.
“ pokud existuje nějaká naděje pro rodiny, je to, že ztráta jejich dítěte může vést k dalšímu výzkumu, který může pomoci zabránit ztrátě jiného dítěte.“
příčiny SIDS, stále více označované jako náhlá nevysvětlitelná Kojenecká smrt (SUID), mohou zahrnovat abnormality mozku nebo náhodné udušení. Neschopnost dětí regulovat jejich dýchání je považována za další příčinu. Třetina úmrtí SUID je nevysvětlitelná.
i když existují léčby pro děti a dospělé s genetickými neuromuskulárními poruchami způsobenými mutacemi genu SCN4A, „není jasné, zda by tato léčba snížila riziko syndromu náhlého úmrtí dětí,“ řekla Hanna.
vědci nedoporučili rutinní genetické testování mutace.
„autoři poznamenávají, že se jedná o vzácné genetické mutace, ale víme, že SUID není bohužel vzácná událost,“ řekla Dr. Lori B.Feldman-Winter, profesorka pediatrie na Cooper Medical School of Rowan University v Camdenu v New Jersey. „Takže musíme i nadále tlačit obálku výzkumu, abychom identifikovali a porozuměli příčinám SUID.“
protože studie zahrnovala pouze kavkazské děti evropského původu, Feldman-Winter poznamenal, že je obtížné zobecnit výsledky. „Ale je to připomínka, že je třeba udělat další výzkum, abychom identifikovali příčiny, kterým můžeme zabránit,“ řekla.
zatímco SUID je děsivá možnost, individuální riziko dítěte je nízké.
k ochraně dětí mladších 1 let patří doporučení Americké akademie pediatrie:
- polohování na zádech nebo uvedení dětí do spánku na zádech
- pevný povrch spánku
- sdílení místnosti s rodiči, ale ne sdílení postele
- kojení
- použití dudlíku v době zdřímnutí a před spaním
- denně pod dohledem, vzhůru bříško
rodičům se také doporučuje odstranit kojence z autosedačky, kočárky, houpačky, kojenecké nosiče a dětské popruhy, pokud v nich usnou, aby se snížilo riziko gastroezofageálního refluxu a poziční plagiocefalie nebo zploštění hlavy.
„dítě by mělo spát na zádech, to je opravdu důležité, aby si rodiče pamatovali,“ řekl Feldman-Winter. „Matky by měly být také povzbuzovány, aby kojily po dobu nejméně 6 měsíců a vyhýbaly se kouření během těhotenství a po něm.“
identifikací možných genetických vazeb na SIDS lze zabránit budoucím úmrtím, řekl Bass.
„SIDS je tichá, osamělá tragédie,“ řekl Bass. „Pokud existuje nějaká naděje pro rodiny, je to tak, že ztráta jejich dítěte může vést k dalšímu výzkumu, který může pomoci zabránit ztrátě jiného dítěte.“
