en sällsynt genetisk mutation kan ge en ledtråd till plötsligt spädbarnsdödssyndrom, eller SIDS, enligt en ny studie av en grupp forskare från USA och Storbritannien.
de genetiska mutationerna som försämrar andningsmusklerna visade sig vara vanligare hos barn som dog av SIDS än friska barn, enligt Dr.Michael Ackerman, medförfattare till studien och professor i genomik och ärftliga hjärt-kärlsjukdomar vid plötslig död vid Mayo Clinic i Rochester, Minnesota.
studien, publicerad onsdag i The Lancet, tittade på mutationer i SCN4A-genen, vilket är avgörande för normal lungutveckling. Mutationer i denna gen är associerade med en rad genetiska neuromuskulära störningar som påverkar muskelton, rörelse och funktion, vilket kan leda till livshotande pauser i andning och spasmer i stämbanden.
”vår studie är den första som kopplar en genetisk orsak till svagare andningsmuskler med plötsligt spädbarnsdödssyndrom och föreslår att gener som kontrollerar andningsmuskelfunktionen kan vara viktiga i detta tillstånd”, säger medförfattare Professor Michael Hanna, av MRC Center for neuromuskulära sjukdomar och UCL Institute of Neurology och National Hospital for Neurology and Neurosurgery i London.
vanligtvis är dessa mutationer sällsynta – de hittades hos färre än fem personer i varje 100 000 — men mutationer av detta slag hittades hos fyra av de 278 barn som hade dött av plötsligt spädbarnsdödssyndrom, jämfört med ingen av de 729 friska barnen. Läkarna var dock tydliga att det inte är den enda orsaken till SIDS och barn som inte har mutationen kan fortfarande vara i fara.
SIDS-experter säger att det är ett hoppfullt resultat.
”varje gång vi identifierar en av dessa risker identifierar vi en möjlig orsak och det gör att vi kan identifiera fler barn i riskzonen och tillhandahålla lösningar som kan hjälpa dem”, säger Dr.Joel L. Bass, ordförande för avdelningen för pediatrik vid Newton Wellesley Hospital och professor i pediatrik vid Harvard Medical School.
cirka 3500 barn i USA dör plötsligt och oväntat varje år, enligt Centers for Disease Control and Prevention.
” om det finns något hopp för familjer är det att förlusten av deras barn kan leda till mer forskning som kan hjälpa till att förhindra förlust av ett annat barn.”
orsaker till SIDS, alltmer kallad plötslig oförklarlig spädbarnsdöd (SUID), kan inkludera hjärnavvikelser eller oavsiktlig kvävning. Barnens oförmåga att reglera andningen anses vara en annan orsak. En tredjedel av SUID-dödsfallen är oförklarliga.
medan det finns behandlingar för barn och vuxna med genetiska neuromuskulära störningar orsakade av SCN4A-genmutationerna, ”är det oklart om dessa behandlingar skulle minska risken för plötsligt spädbarnsdödssyndrom”, säger Hanna.
forskarna rekommenderade inte rutinmässig genetisk testning för mutationen.
”författarna noterar att dessa är sällsynta genetiska mutationer, men vi vet att SUID inte är en sällsynt händelse, tyvärr”, säger Dr.Lori B. Feldman-Winter, professor i barnläkare vid Cooper Medical School of Rowan University i Camden, New Jersey. ”Så vi måste fortsätta att driva forskningshöljet för att identifiera och förstå orsakerna till SUID.”
eftersom studien endast omfattade kaukasiska barn av europeisk härkomst noterade Feldman-Winter att det är svårt att generalisera resultaten. ”Men det är en påminnelse om att mer forskning behöver göras för att identifiera orsaker som vi kan förhindra,” sa hon.
medan SUID är en skrämmande möjlighet är en enskild barns risk låg.
för att skydda barn under 1 år inkluderar American Academy of Pediatrics rekommendationer:
- liggande positionering, eller sätta barn att sova på ryggen
- en fast sömn yta
- dela ett rum med föräldrar, men inte sängdelning
- amning
- användning av en napp vid tupplur tid och läggdags
- dagligen övervakad, vaken magen tid
föräldrar rekommenderas också att ta bort spädbarn från bilstolar, barnvagnar, gungor, spädbarnsbärare och spädbarnsslingor om de somnar i dem för att minska risken för gastroesofageal reflux och positionell plagiocephaly eller plattning av huvudet.
”en baby ska sova på ryggen, det är verkligen viktigt för föräldrar att komma ihåg”, säger Feldman-Winter. ”Mödrar bör också uppmuntras att amma i minst 6 månader och undvika att röka under och efter graviditeten.”
genom att identifiera möjliga genetiska länkar till SIDS kan framtida dödsfall förebyggas, sa Bass.
”SIDS är en tyst, ensam tragedi”, sa Bass. ”Om det finns något hopp för familjer är det att förlusten av deras barn kan leda till mer forskning som kan hjälpa till att förhindra förlust av ett annat barn.”
