희귀 한 유전 적 돌연변이는 미국과 영국의 연구자 그룹에 의한 새로운 연구에 따르면 영아 갑작스런 사망 증후군에 대한 단서를 제공 할 수있다.
호흡 근육을 손상시키는 유전 적 돌연변이는 건강한 아기보다 유아 사망 소아에서 더 흔한 것으로 밝혀졌다,박사 마이클 에커,연구의 공동 저자 및 유전체학 및 유전성 심혈관 질환의 교수는 미네소타 주 로체스터에있는 메이요 클리닉에서 급사.
이 연구는 수요일 란셋에서 발표되었으며,정상적인 폐 발달에 필수적인 유전자의 돌연변이를 조사했다. 이 유전자의 돌연변이는 근육의 색조,움직임 및 기능에 영향을 미치는 다양한 유전 적 신경근 장애와 관련이 있으며,이는 성대의 호흡 및 경련에서 생명을 위협하는 일시 중지로 이어질 수 있습니다.
“우리의 연구는 영아 갑작스런 사망 증후군과 약한 호흡 근육의 유전 적 원인을 연결 한 최초의 연구이며,호흡 근육 기능을 제어하는 유전자가이 상태에서 중요 할 수 있음을 시사한다.”
일반적으로 이러한 돌연변이는 드물지만 100,000 명당 5 명 미만에서 발견되었지만 이러한 돌연변이는 영아 돌연 사망 증후군으로 사망 한 278 명의 어린이 중 4 명에서 발견되었으며 729 명의 건강한 아기는 없었습니다. 그러나 의사들은 변이가 아직 위험 할 수 있습니다이없는 소아 시체와 아기의 유일한 원인이 아니라는 것을 분명했다.
전문가들은 이것이 희망적인 발견이라고 말한다.
“우리는 이러한 위험 중 하나를 식별 할 때마다,우리는 가능한 원인을 확인하고 우리가 위험에 더 많은 아기를 확인하고 그들에게 도움이 될 수있는 솔루션을 제공 할 수 있습니다,”박사는 말했다.
질병 통제 예방 센터에 따르면 미국에서 약 3,500 명의 아기가 매년 갑자기 그리고 예기치 않게 사망합니다.
“가족에 대한 희망이 있다면,자녀의 상실은 다른 어린이의 상실을 막을 수있는 더 많은 연구로 이어질 수 있다는 것입니다.”
갑작스런 설명 할 수없는 유아 사망(수이드)으로 점점 더 많이 언급되는 유아 사망의 원인에는 뇌 이상 또는 우발적 인 질식이 포함될 수 있습니다. 그들의 호흡을 통제하는 아기의 무능력은 다른 원인이고 생각됩니다. 수이드 사망자의 3 분의 1 은 설명 할 수 없습니다.
하는 동안 처리가 있는 어린이와 성인을위한 유전적 신경근질환에 의해 발생 SCN4A 유전자 돌연변이,”그것은 분명 이러한 트리트먼트의 위험을 감소시킬 것입 유아 돌연사 증후군”고 말했다 Hanna.
연구진은 돌연변이에 대한 일상적인 유전자 검사를 권장하지 않았다.
“저자들은 이러한 희귀 한 유전 적 돌연변이를주의,그러나 우리는 스위드가 드문 사건이 아니라는 것을 알고,불행하게도,”박사 로리 비 펠드만-겨울,캠든 로완 대학의 쿠퍼 의과 대학에서 소아과 교수는 말했다,뉴저지. “그래서 우리는 수이 드의 원인을 파악하고 이해하기 위해 연구의 봉투를 계속 추진해야합니다.”
이 연구는 유럽 혈통의 백인 아기 만 포함했기 때문에 펠드만-윈터는 결과를 일반화하기가 어렵다고 지적했다. “그러나 우리가 예방할 수있는 원인을 확인하기 위해 더 많은 연구가 필요하다는 것을 상기시킨다”고 그녀는 말했다.
스위드는 무서운 가능성이지만 개별 아기의 위험은 낮습니다.
1 세 미만의 아기를 보호하기 위해 미국 소아과 아카데미 권장 사항은 다음과 같습니다:
부모는 또한 위식도 역류 및 위치 전두증,또는 머리의 평탄화에 대한 위험을 줄이기 위해 그들에 잠 경우 자동차 좌석,유모차,그네,유아 캐리어,유아 슬링에서 유아를 제거하는 것이 좋습니다.
“아기가 자신의 뒤쪽에 자고해야,부모가 기억하는 것이 정말 중요합니다,”펠드만-겨울 말했다. “산모는 또한 최소 6 개월 동안 모유 수유를하고 임신 중 및 임신 후 흡연을 피하도록 권장해야합니다.”
가능한 유전 적 연관성을 확인함으로써 미래의 사망을 예방할 수 있다고 베이스는 말했다.
“시드는 조용하고 외로운 비극이다.”베이스가 말했다. “가족에 대한 희망이 있다면,자녀의 상실로 인해 다른 어린이의 상실을 예방할 수있는 더 많은 연구로 이어질 수 있다는 것입니다.”
